Анэнцефалия и spina bifida являются распространенными врожденными пороками развития, и оба они известны как открытые дефекты нервной трубки. Анэнцефалия — смертельное заболевание, причем частота встречаемости у женщин примерно в 1,5 раза выше, чем у мужчин. У этого ребенка наблюдается недостаток черепа и мозговой ткани, иногда с остатками мозговой ткани, и часто ассоциируется с гипоплазией надпочечников и избытком амниотической жидкости. Примерно 75% умирают во время родов, остальные умирают через несколько часов или дней после рождения. У анэнцефалического ребенка выдающиеся глаза, большой, широкий нос, большой язык и отсутствие шеи, он похож на жабу. Распространенность этого порока развития высока в нашей стране, особенно на севере. Итак, как развивается анэнцефалия? В нормальных условиях на 3-4 неделе эмбриональной жизни нервная пластинка, образованная утолщением нервной эктодермы, постепенно превращается в нервную борозду, которая затем становится нервной трубкой с цефалическим и каудальным отверстием, прежде чем закрыться с обоих концов и далее развиться в головной и спинной мозг. Если по какой-то причине головка нервной трубки не закрывается, то возникает анэнцефалия. Анэнцефалия может встречаться в сочетании со spina bifida. Spina bifida — это частичное нарушение закрытия спинномозгового канала, при этом дефект располагается преимущественно на задней стороне; occult spina bifida — дефект пояснично-крестцового спинномозгового канала с поверхностью, покрытой кожей. Spina bifida может привести к аномальному развитию нервных корешков и их росту наружу, что может привести к дисфункции нижней части тела.