1. У всех ли больных spina bifida есть видимые симптомы? Нет ли кожных аномалий в пояснично-крестцовой области у пациентов с рецессивной spina bifida? Spina bifida делится на рецессивную spina bifida и открытую spina bifida в зависимости от того, сопровождается ли она неполным закрытием позвоночного канала: дети с открытой spina bifida рождаются с локализованным образованием в спине и могут не иметь явных симптомов из-за простого выпячивания позвоночника. У некоторых детей может наблюдаться гидроцефалия и другие деформации, такие как сколиоз; в некоторых случаях симптомы рецессивной spina bifida могут проявляться рано или поздно, а в некоторых случаях они могут не проявляться до взрослого возраста. У пациентов с рецессивным spina bifida может наблюдаться повышенная волосатость, небольшие ямочки, капилляры, гиперпигментация или дерматоглифы на коже пояснично-крестцовой области, или же никаких отклонений может не быть. 2. Можно ли увидеть доминантную форму spina bifida невооруженным глазом? Каковы типичные признаки пояснично-крестцового бифида при осмотре невооруженным глазом? Кистозное образование можно увидеть в шейном, грудном или пояснично-крестцовом отделе спины ребенка по средней линии, его размер может варьироваться от большого до огромного. 3. Как родители могут обнаружить spina bifida у своего ребенка на ранней стадии? Для плода раннее выявление spina bifida может быть достигнуто с помощью пренатального ультразвукового исследования, показателей материнской сыворотки и АФП в амниотической жидкости. В последние годы пренатальная диагностика продолжает развиваться, обновляются показатели и протоколы скрининга spina bifida плода, и частота выявления spina bifida растет. Раннее выявление spina bifida может быть достигнуто путем осмотра спины ребенка на наличие образований и кожи пояснично-крестцового отдела на предмет аномалий, а при необходимости — путем посещения специализированной больницы, чтобы врач помог их выявить. 4. кроме изменений в пояснично-крестцовом отделе, какие еще симптомы наблюдаются у пациентов? Помимо пояснично-крестцовых аномалий, у детей со spina bifida могут наблюдаться неврологические повреждения, в основном в виде различной степени слабости или паралича обеих нижних конечностей, дисфункции мочеиспускания и фекалий или даже недержания. 5. Всегда ли spina bifida вызывает боли в спине, затруднения при дефекации и дисфункцию конечностей? Spina bifida не всегда вызывает боль в спине, трудности с кишечником или физическую дисфункцию, а только при повреждении спинного мозга или спинномозговых нервов. Симптомы spina bifida связаны с сочетанием эмболии спинного мозга, компрессии и степени повреждения нервов. 6. Что такое синдром эмболии спинного мозга? Всегда ли spina bifida приводит к синдрому эмболии спинного мозга? Спинной мозг врожденно фиксируется в точке, в которой он не может двигаться по мере роста позвоночника, и спинной мозг постепенно растягивается, как кожаная лента. Существует множество причин синдрома переплетения спинного мозга, таких как натяжение концевых нитей, spina bifida, интрасакральные дерматомные кисты и пояснично-крестцовые липомы, но spina bifida не всегда приводит к синдрому переплетения спинного мозга. 7. приводит ли spina bifida в сочетании с липомой позвоночника к ускоренному развитию синдрома эмболии спинного мозга? И spina bifida, и липома спинного мозга могут вызвать эмболию спинного мозга, поэтому если spina bifida сочетается с липомой спинного мозга, это может привести к более раннему началу эмболии спинного мозга и более раннему началу неврологического повреждения.