Семейная гиперхолестеринемия (FH) также известна как семейная гипербета-липопротеинемия. Клинически характеризующийся гиперхолестеринемией, характерными желтыми опухолями и семейной историей сердечно-сосудистых заболеваний с ранним началом, FH является наиболее распространенной формой наследственной гиперлипидемии в детском возрасте и одним из наиболее серьезных нарушений липидного обмена, которое может привести к развитию различных опасных для жизни сердечно-сосудистых осложнений в виде ишемической болезни сердца. Наиболее характерными клиническими проявлениями заболевания являются повышение уровня ЛПНП-С в крови, опухоли желтого цвета, свод роговицы и раннее начало ишемической болезни сердца. Клиническая картина пациентов с FH зависит от их генотипа, но негенетические факторы также оказывают влияние, и связь между генотипом FH и фенотипом является сложной, с широкими различиями в клинической картине даже среди людей с одной и той же мутацией или даже тех, кто принадлежит к одной семье. Кроме того, негенетические факторы, такие как пожилой возраст, мужской пол, курение и диета, также могут существенно влиять на уровень ЛПНП и увеличивать частоту развития ишемической болезни сердца. Ключевые факторы риска. 1. Гиперлипидемия Концентрация холестерина в плазме у гетерозигот обычно в два-три раза выше, чем у нормальных людей, и в шесть-восемь раз выше у чистых гетерозигот. Первый показатель колеблется от 300 мг/дл до 400 мг/дл, а второй — от 600 мг/дл до 1 200 мг/дл. Однако у некоторых гетерозигот наблюдается незначительное повышение уровня ЛПНП-С. 2. желтые опухоли Повышенный уровень ЛПНП-С в плазме крови способствует отложению холестерина в других тканях организма. Эти сухожильные желтые опухоли чаще всего встречаются в ахилловом сухожилии и сухожилиях разгибателей кисти и характерны для FH; узловатые желтые опухоли также обычно образуются в локте и под коленом; уплощенные желтые опухоли могут образовываться на веке. Желчные опухоли сухожилий становятся более распространенными с возрастом. 3. Роговичные арки образуются, когда холестерин проникает в роговицу. Чистые сородичи могут появиться в возрасте до 10 лет, а гетерозиготы, как правило, появляются после 30 лет. Роговичные дуги могут наблюдаться и при других видах гиперлипидемии. Атеросклероз Признаки и симптомы заболевания коронарных артерий появляются примерно в 10 лет при чистом врожденном ФГ. Нисходящая аорта, брюшная аорта, грудная аорта и главная легочная артерия подвержены сильному атеросклерозу, а на поверхности сердечных клапанов и эндокарда могут образовываться желтые бляшки атеромы. Прогноз хуже для чистых гетерозигот с дефицитом рецепторов. У мужчин-гетерозигот ишемическая болезнь сердца может развиться в возрасте 30-40 лет, а у женщин-гетерозигот она развивается примерно на 10 лет позже, чем у мужчин. 5. другое У пациентов с ФГ часто развивается рецидивирующий полиартрит и теносиновит, в основном с вовлечением голеностопных, коленных, лучезапястных и проксимальных межфаланговых суставов, которые не удается подавить противовоспалительными препаратами.