Семейная гиперхолестеринемия (FH) также известна как семейная гипербета-липопротеинемия. Клинически характеризующийся гиперхолестеринемией, характерными желтыми опухолями и семейным анамнезом сердечно-сосудистых заболеваний с ранним началом, FH является наиболее распространенной формой наследственной гиперлипидемии в детском возрасте и одним из наиболее серьезных нарушений липидного обмена, приводящим к развитию различных опасных для жизни сердечно-сосудистых осложнений и являющимся важным фактором риска развития ишемической болезни сердца. Семейная гиперхолестеринемия — это редкое аутосомно-доминантное заболевание с семейными характеристиками, при котором у пациента аномально высокие показатели холестерина ЛПНП, обычно 500-1200 мг/дл или даже более 700 мг/дл, если он гомозиготен, но нормальные триглицериды. Однако триглицериды в норме также предрасполагают к сердечно-сосудистым заболеваниям в раннем возрасте. Лечение 1. Контроль диеты: растущие дети должны стараться получать менее 30% суточной калорийности жиров. Диета, содержащая гидролизуемую клетчатку, фрукты и овощи, полезна для снижения уровня холестерина в крови. 2. Липидорегулирующие препараты Когда уровень ЛПНП-С у ребенка превышает 160 мг/дл (норма <110 мг/дл), необходима тщательная оценка и медикаментозное лечение для предотвращения риска сердечно-сосудистых заболеваний. Семейная гиперхолестеринемия у чистых сородичей часто требует дальнейшего лечения, когда диета и лекарства неэффективны из-за генетического дефекта. 3. Гемодиализ. 4. Трансплантация печени.