Семейная гиперхолестеринемия из-за своих тяжелых симптомов часто приводит к тяжелой гиперхолестеринемии у детей, опухолям желтого цвета, ишемической болезни сердца часто в подростковом возрасте и даже опасным для жизни состояниям. Поэтому ранняя генетическая диагностика и скрининг пациентов с семейной гиперхолестеринемией крайне важны. Во-первых, генетическая диагностика является «золотым стандартом» для постановки окончательного диагноза не только пациенту, но и родственникам, состоящим с ним в родстве. В свою очередь, может быть назначено целенаправленное лечение. Это позволит предотвратить ишемическую болезнь сердца и улучшить качество жизни. Кроме того, пациентов с генетическим диагнозом можно лечить с «точностью» в соответствии с их специфическими условиями. В настоящее время существует целый ряд препаратов, снижающих уровень липидов, доступных для клинического применения, а ингибиторы PCSK9, которые скоро появятся в клинике, представляют собой новое оружие для пациентов с семейной гиперхолестеринемией и, вероятно, станут благом для лечения пациентов с семейной гиперстеринемией. Моя команда в больнице Аньчжэнь и профессор Ван Луя привержены клиническим и фундаментальным исследованиям этого заболевания и делают все возможное, чтобы обеспечить наиболее стандартизированную диагностику и лечение для пациентов. Наконец, дети с семейной гиперхолестеринемией являются несчастьем для семьи из-за тяжести симптомов и сложности их лечения, и некоторые родители даже боятся иметь еще детей в результате этого. Генетическое тестирование может предотвратить возможность рождения с мутацией в гене, вызывающем заболевание, путем обследования родителей на предмет евгеники. Больница «Аньжэнь», являясь Пекинским институтом сердечно-сосудистых заболеваний и Национальным клиническим исследовательским центром сердечно-сосудистых заболеваний, совместно с отделением акушерства и гинекологии больницы медицинского колледжа Пекинского союза и Пекинского медицинского колледжа проводит евгенические процедуры для пациентов с семейной гиперхолестеринемией, чтобы такие семьи могли распрощаться со своими заботами и родить здорового и живого ребенка.