Дефект межжелудочковой перегородки, как врожденный порок сердца, в первую очередь является врожденной дисплазией сердца плода, и любой фактор, который может повлиять на развитие сердца плода, может привести к этому состоянию.
В настоящее время генетические факторы считаются одной из основных причин возникновения дефекта межжелудочковой перегородки. Кроме того, вирусные инфекции, тератогенные препараты и воздействие высокого уровня радиации во время беременности матери также могут повлиять на нормальное развитие плода и привести к развитию врожденных пороков сердца, таких как дефект межжелудочковой перегородки.