Нейрофиброматоз — это нейроэктодермальная аномалия, вызванная доминантной генетической предрасположенностью. Мягкие фибромы развиваются у детей, с множественными полусферическими или верхушечными опухолями размером от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров преимущественно на туловище и проксимальных отделах конечностей, которые являются мягкими, дермальными, розового или коричневого цвета, увеличиваются в размерах с возрастом и развиваются медленнее в зрелом возрасте. Поражения при слоновоподобном нейрофиброматозе multiforme часто распространяются вдоль нервного ствола и представляют собой множественные, мягкие внутри- и подкожные узелки и бляшки. Примерно у 10% пациентов развивается злокачественная опухоль, особенно в быстрорастущих, более крупных очагах, и поражение перерастает в нейрофибросаркому. Пятна Café-au-lait, часто встречающиеся на туловище, особенно на пояснице, представляют собой коричневые пятна размером в несколько сантиметров, овальной формы и четко очерченные. У небольшого числа пациентов развиваются папилломы во рту и гигантские языки. Почти у половины из них наблюдается умственная отсталость, внутричерепные опухоли и судороги. Прогноз плохой у взрослых с быстрым прогрессированием и большими поражениями, вызванными злокачественной опухолью. Опухоли оболочки нерва, также известные как опухоль Чуанга, происходят из оболочки нерва и представляют собой рассеянные, мягкие образования, которые обычно бессимптомны, но иногда связаны с болью и давлением. Если опухоль затрагивает нервную ткань, могут возникнуть нарушения чувствительности, в частности, боль и онемение в соответствующей области. Двигательные нарушения наблюдаются редко, максимум — слабость в пораженной области. Эта опухоль является медленно растущим, доброкачественным образованием, которое редко рецидивирует после хирургического иссечения.