1. Какой скрининговый тест более точен — ранний или средний танг?
На самом деле, как скрининговые тесты, ни ранний, ни средний танг не могут подтвердить диагноз, поэтому не существует такого понятия, как точный показатель. Скрининговый тест обычно оценивается по «частоте выявления» и «частоте ложноположительных результатов». Высокая частота выявления и низкая частота ложноположительных результатов являются критериями хорошего скринингового инструмента.
Текущая ситуация в Китае такова, что частота выявления раннего танга выше, чем частота выявления среднего танга, а частота ложных положительных результатов ниже, чем частота выявления среднего танга. Частота выявления раннего танга составляет около 85%, при этом частота ложноположительных результатов составляет 10%; средний танг может выявить только около 45% пораженных плодов, при этом частота ложноположительных результатов составляет 5%.
2. Почему многие места не делают этого?
Ранний скрининговый тест основан на биохимических показателях материнской сыворотки в сочетании с измерением толщины НТ плода, поэтому медицинские учреждения, которые могут проводить ранний скрининговый тест, должны быть квалифицированы для измерения НТ. Однако тестирование NT требует высокого уровня квалификации и оборудования от врача УЗИ, и не так много врачей в Китае аккредитованы Британским фондом медицины плода для проведения NT.
Кроме того, успех теста NT зависит от положения ребенка. Если ребенок находится не в хорошем положении, измерение NT будет неточным, а на измерение NT обычно уходит не менее 10 минут, поэтому тестирование NT — неблагодарное занятие. Многие изображения «неприятно читать».
3. Нужно ли мне проводить срединное тестирование после раннего NT?
И ранний, и срединный тест — это прежде всего скрининг на риск развития синдрома Дауна, но существуют различия в подходе в зависимости от стратегии скрининга. Если у вас один скрининговый тест, вам не нужно проводить промежуточный тест после раннего теста; если у вас комбинированный ранний и промежуточный тест, вам нужно будет провести промежуточный тест после раннего теста, а затем рассчитать комбинированный риск.
Рекомендация: Мы выступаем против использования этих устаревших методов раннего и среднего тестирования.
4. Результат скрининга на синдром Дауна — высокий риск. Поскольку ложноположительных результатов мало, могу ли я захотеть пройти повторное тестирование?
Принцип скрининга синдрома Дауна заключается в том, чтобы не повторять тест, потому что скрининг — это не диагноз, это общее определение риска, и разные системы тестирования могут отличаться в своей оценке одного и того же образца. Повторные тесты также могут привести к путанице в интерпретации. Если два теста дают разные результаты, какому из них верить?
Ранта: Не используйте устаревшие методы раннего и среднего тестирования.
5. если процент обнаружения среднего тангенс-теста невысок, всего около 55%, зачем его делать?
Хотя частота выявления не является удовлетворительной, частота выявления синдрома Дауна составляет всего 30%, если не проводить скрининг в середине танга и использовать только возраст матери старше 35 лет в качестве инструмента скрининга. Хотя процент выявления не так высок, как можно было бы ожидать, он все же намного лучше, чем отсутствие скрининга вообще.
6. Нельзя ли проводить скрининг на синдром Дауна при беременности двойней?
Не рекомендуется оценивать риск синдрома Дауна при беременности двойней только по материнской серологии (например, MCT), но ранний скрининг на синдром Дауна на ранних сроках беременности в сочетании с материнской серологией является ценным, с частотой выявления 75-80% и ложноположительной частотой около 5%.
Евангелие: Пренатальное неинвазивное ДНК-тестирование в настоящее время доступно для выявления беременных женщин, вынашивающих близнецов. Однако оно проводится только в отделениях пренатальной диагностики специализированных больниц и требует специальной пренатальной консультации для близнецов, чтобы определить пригодность к тестированию с помощью неинвазивных методов генетического тестирования.
7. Что мне делать, если у меня низкий риск синдрома Дауна, но есть мягкие ультразвуковые индикаторы, такие как точки в желудочках?
Неинвазивное ДНК-тестирование
8. Что делать, если скрининг на синдром Дауна указывает на критический риск?
Неинвазивное ДНК-тестирование
9. Нужно ли мне делать амниоцентез, если я не пройду сахарный скрининг?
»Сахарный скрининг» — это скрининговый тест на диабет, а «Даун-скрининг» — скрининговый тест на синдром Дауна. Последний требует проведения амниоцентеза при высоком риске, а первый — при гестационном диабете, и его вообще не нужно проводить. Не смейтесь, но я сталкивалась с мамами, которые проваливали тест на сахарный скрининг и просили сделать амниоцентез, так что я реально падала в обморок!
10. Нужно ли делать амниоцентез, если мне 35 лет и у меня не может быть синдрома Дауна?
Беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти пренатальную диагностику (например, амниоцентез), чтобы подтвердить, вынашивают ли они ребенка с синдромом Дауна. Однако это не означает, что вы не можете пройти скрининг на синдром Дауна в возрасте 35 лет. Пожилые женщины, которые полностью осознают ценность скрининга на синдром Дауна (т.е. скрининг на синдром Дауна — это оценка риска; низкий риск означает меньшую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не означает отсутствие риска), все равно могут пройти скрининг на синдром Дауна. После этого вы все еще можете пройти скрининг на синдром Дауна.
Однако я бы рекомендовал неинвазивный ДНК-тест.
11. Мы нормальная пара, и в нашей семье нет синдрома Дауна, почему я должен проходить скрининг на синдром Дауна?
Около 95% людей с синдромом Дауна имеют нормальных родителей и не имеют синдрома Дауна в семье. Он возникает, когда оплодотворенная яйцеклетка неправильно делится на ранних стадиях или когда неправильно делятся половые клетки (сперматозоид или яйцеклетка). Менее чем в 5% случаев синдром Дауна связан с аномальной структурой хромосом (например, транслокацией) у родителей.
Поэтому, теоретически, все беременности должны проходить скрининг на синдром Дауна, независимо от семейного анамнеза, так как все нормальные беременности подвержены риску синдрома Дауна, а риск синдрома Дауна у нормальных беременных женщин в возрасте до 35 лет составляет 1 к 700 — 1 к 800.
12. Поскольку скрининг Дауна не является точным, а неинвазивный анализ ДНК плода более точен, почему бы просто не заменить скрининг Дауна на неинвазивный?
1) В заключении неинвазивного пренатального генетического теста упоминаются хромосомы 21, 18 и 13, но на самом деле выявляются все хромосомы на предмет числовых аномалий. Если будут обнаружены проблемы с другими хромосомами, ваш врач сообщит вам об этом.
2) С точки зрения экономики здравоохранения, неинвазивное тестирование ДНК плода в настоящее время является дорогостоящим и слишком затратным.
Оффтопик: Если у вас есть деньги на покупку iPhone 6, почему бы не сделать неинвазивный тест ДНК плода?
13. В чем разница между неинвазивным тестом ДНК плода близнецов и амниоцентезом?
Неинвазивный метод анализа ДНК плода на близнецов предполагает забор 5 мл периферической крови матери, извлечение из нее всей свободной ДНК и ее секвенирование с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования второго поколения. Измеряется относительное содержание целевых регионов ДНК плода (например, хромосом 21, 13 и 18) для определения наличия измененной дозы указанных хромосомных сегментов (например, добавления или удаления).
В последние годы неинвазивные методы усовершенствовались, и чувствительность и специфичность выявления плодов (включая близнецов) с трисомией 21, трисомией 18 и трисомией 13 может достигать более 99%, но это не означает, что неинвазивные методы могут увидеть все хромосомы плода. В настоящее время неинвазивные тесты, позволяющие предположить беременность с высоким риском, требуют проверки кариотипа для выявления отклонений в количестве и структуре хромосом. Однако невозможность обнаружить аномальные плоды является одним из ограничений применения этой методики, поэтому инвазивная пренатальная диагностика по-прежнему незаменима.
На практике, однако, большинство близнецовых беременностей являются нормальными, поэтому неинвазивное пренатальное ДНК-тестирование может в некоторой степени позволить беременным женщинам избежать ненужной инвазивной пренатальной диагностики. Тем не менее, пока уровень неинвазивного тестирования не достигнет зрелости, пренатальная диагностика плодов-близнецов будет по-прежнему необходима во всех случаях положительного результата неинвазивного тестирования.