Синдром Дауна — это трисомия 21, также известная как врожденная дисморфия и дистрофическое слабоумие. Он также известен как DS, поскольку хромосомные аномалии затрагивают множество генов, а клиническими проявлениями являются мультиорганные и мультисистемные аномалии, отсюда и название «синдром». Синдром Дауна также известен как врожденная дистрофия. Лечения трисомии 21 не существует. Если несколько десятилетий назад средняя продолжительность жизни составляла около 20 лет, когда осложнения со стороны системы кровообращения не поддавались хирургическому лечению, то в настоящее время средняя продолжительность жизни увеличилась примерно до 50 лет, если осложнения лечатся и пациент сохраняет хорошее здоровье. Некоторые пациенты даже смогли закончить четырехлетний университетский курс. Кроме того, ранний уход помогает развитию пациента. Лекарства от синдрома Даунера не существует. Лечение 1. Предотвращение рождения пораженных детей У беременных женщин с риском рождения ребенка с трисомией 21 диагноз устанавливается путем сбора ворсин хориона или амниотической жидкости, применения цитогенетических методов, проведения культуры клеток и кариотипирования хромосомных доминантных полос. С развитием методов клеточной молекулярной биологии методы синтеза ДНК in situ (PRINS) начали изучаться и применяться в пренатальной диагностике. Пренатальная диагностика может предотвратить рождение пораженных детей. 2. Специфического, окончательного медикаментозного лечения не существует. Некоторые препараты могут быть использованы для улучшения метаболизма и питания клеток мозга, такие как активатор мозга, глутамат, γ-аминотирозин, цитидилхолин и т.д., но они не могут кардинально решить проблему лечения заболевания. В настоящее время, хотя трисомия 21 не поддается эффективному лечению, при тщательном уходе и соответствующем обучении возможно прогрессирование и улучшение состояния пациента. Из-за наличия врожденных аномалий дети с синдромом Даунера склонны к вторичным и осложняющим инфекциям и заболеваниям. Основными особенностями детей с синдромом Даунера являются низкий интеллект, задержка физического развития и своеобразная внешность. У них часто возникают проблемы с приемом пищи и кормлением. По мере взросления ребенка умственная отсталость становится более выраженной, а двигательное и половое развитие задерживается. Глаза широко расставлены, переносица низкая и плоская, глазные щели маленькие, наружные глаза скошены кверху, имеется внутренний избыток, наружные уши маленькие, твердое нёбо узкое, язык часто высовывается изо рта, обильное слюноотделение; рост короткий, окружность головы меньше нормы, костный возраст часто отстает от возраста, прорезывание зубов задерживается и часто неправильно; волосы тонкие, мягкие и маленькие; конечности короткие, суставы могут быть гиперфлексированы из-за слабости связок, пальцы толстые и короткие, мизинцы согнуты внутрь на 2-5. Угол помощи увеличен; 4-й и 5-й пальцы имеют повышенную сгибаемость; свод шара большого пальца на большеберцовой стороне стопы и 5-го пальца имеет только одну пальцевую складку и т.д.