Всегда ли люди с талассемией страдают анемией?

  Многие молодые девушки с тревогой спрашивают меня, приходя в клинику: «Доктор, у меня талассемия, пожалуйста, помогите мне узнать, серьезно ли это, я планирую забеременеть», Я внимательно изучил результаты их анализов и обнаружил, что хотя многие из них несли ген талассемии, у них не было анемии, то есть у них были только альфа- и бета-анемии. носители гена. В этом случае, при условии, что их партнеры абсолютно нормальны, ребенок, как и мать, будет в лучшем случае носителем. Однако, если партнер является носителем того же типа талассемии, что и он, вероятность рождения ребенка с талассемией major составляет 1 к 4.  Так что же такое талассемия? Талассемия, также известная как талассемия, — это группа наследственных гемолитических анемий. Талассемия — это группа наследственных гемолитических анемий, которые представляют собой анемию или патологические состояния, вызванные наследственным генетическим дефектом, который приводит к дефициту или недостаточности синтеза одной или нескольких глобиновых цепей в гемоглобине. Из-за сложности и разнообразия генетических дефектов тип, количество и клинические симптомы дефицита нуклеопротеиновых цепей очень разнообразны. Их называют и классифицируют в зависимости от типа дефицита нуклеопротеиновой цепи и степени дефицита. Существует четыре типа талассемии: α, β, δβ и δ, причем наиболее распространены β и α талассемии. Это заболевание широко распространено во многих частях мира, а Юго-Восточная Азия является одним из регионов с высокой распространенностью. Он распространен в Гуандуне, Гуанси и Сычуани в Китае, с распространенными случаями в провинциях к югу от реки Янцзы и редкими на севере.  Поэтому супружеским парам в этих районах следует уделять больше внимания пренатальному консультированию и скринингу до беременности.