Гипертрофическая кардиомиопатия — это наследственная кардиомиопатия, диагноз которой основывается на истории болезни пациента и сопутствующих симптомах и признаках в сочетании с дополнительными исследованиями. Эхокардиография показывает, что толщина диастолической перегородки составляет 15 мм, асимметричная гипертрофия желудочков может наблюдаться без значительного увеличения камер желудочков. Магнитно-резонансная томография сердца предполагает ограниченное или генерализованное утолщение стенки желудочка, а характерные изменения, такие как пластинчатое усиление миокарда, можно увидеть при сканировании с изотопным замедленным усилением. Для постановки окончательного диагноза больше помогает положительный семейный анамнез. У пациентов с гипертрофической кардиомиопатией может быть проведено дополнительное генетическое тестирование для выявления генетических аномалий. Гипертрофическая кардиомиопатия является одной из ведущих причин внезапной смерти у подростков и спортсменов и требует агрессивной и окончательной диагностики, чтобы принять меры по предотвращению внезапной смерти.