Существуют две основные категории: тесты, связанные с сердцем, и генетические тесты. Кардиологические исследования включают электрокардиограмму (ЭКГ), УЗИ сердца, стресс-тест с физической нагрузкой и магнитно-резонансное исследование сердца. ЭКГ включает ЭКГ с 12 отведениями и 24-часовую амбулаторную ЭКГ, которые в основном изучают сердечный ритм и частоту сердечных сокращений; УЗИ включает трансторакальное УЗИ и транспищеводное УЗИ. Если толщина стенок желудочков без отклонений превышает или равна 15 мм или более (на 2 стандартных отклонения больше, чем у детей того же возраста), диагноз в основном подтверждается. Если УЗИ вызывает только подозрения и не подтверждает диагноз, необходимо провести МРТ сердца. Стресс-тест с физической нагрузкой может помочь диагностировать пациентов с оккультной обструкцией путей оттока левого желудочка, определить эффективность лечения и оценить прогноз. Эти тесты обычно проводятся раз в год и не требуют повторения в течение года. Генетическое тестирование включает пациента и ближайших родственников. Если выявлены генотип-положительные/фенотип-отрицательные пациенты (т.е. носители мутации), необходимо проводить ежегодное кардиологическое тестирование, поскольку носители имеют 95% пожизненный риск стать пациентами с гипертрофической кардиомиопатией; как только носители становятся клинически активными (становятся пациентами), их необходимо оценивать на предмет риска внезапной сердечной смерти.