В: Что такое ГКМ
A HCM — это группа первичных заболеваний миокарда, характеризующихся выраженными морфологическими признаками гипертрофии миокарда. Гипертрофия может наблюдаться в любой части стенки желудочка, но наиболее часто встречается гипертрофия перегородки, т.е. асимметричная гипертрофия (гипертрофия перегородки/толщина задней стенки левого желудочка >1,3). Иногда может наблюдаться гипертрофия стенок правого желудочка, но чисто правожелудочковый ХКМ встречается очень редко. Примерно у половины пациентов с ГКМ наличие перепада давления в полости желудочка из-за гипертрофии миокарда называется гипертрофической обструктивной кардиомиопатией (ГОКМ), а пациентов без перепада давления в полости желудочка называют гипертрофической необструктивной кардиомиопатией (ГНОКМ).
В: Этиология и распространенность гипертрофической кардиомиопатии
О: ГЦМ считается генетическим мутационным заболеванием, и в настоящее время существует не менее 30 генов предрасположенности к ГЦМ, кодирующих миозин, кальций-управляющие и митохондриальные белки, и более тысячи мутаций, связанных с фенотипическим проявлением ГЦМ. Мутации в генах, кодирующих миозин, являются наиболее распространенной причиной ХСМ, причем на три гена, тяжелую цепь миозина (MYH7), миозин-связывающий белок (MYBPC3) и тропонин Т (cTnT2), приходится примерно 2/3 мутаций миозина. Семейный ХСМ, обусловленный мутациями миозина, является аутосомно-доминантным, т.е. вероятность заболевания у каждого второго потомка равна у мужчин и женщин. Спорадические случаи не имеют доказательств наследственности и достаточной информации о семейственности. Напротив, мутации генов, не относящихся к миелопротеину, приводят к развитию холодного сердца, напоминающего HCM, что называется фенотипическим HCM.
Точный механизм, посредством которого причинный ген приводит к развитию и прогрессированию HCM, до конца не изучен. Описания молекулярного патогенеза HCM привели к проведению тестов in vivo и ex vivo для выяснения механизмов патогенеза HCM. Имеющиеся результаты позволяют предположить, что патогенные гены приводят к разнообразию начальных дефектов, включающих множество независимых и взаимозависимых патологических путей, и приводят к клиникопатологическим особенностям ХМЛ.
Пациенты с HCM встречаются в различных географических и этнических группах и могут возникнуть на любом этапе жизненного цикла. Было проведено несколько эпидемиологических исследований на основе ультразвука, в основном у взрослых, с частотой встречаемости примерно 0,17% — 0,19% в США и 0,17% в Японии. Исходя из нашего показателя заболеваемости 0,16%, консервативной оценки 2 миллионов пациентов с фенотипической ХКМ, плюс носители генов, наша страна, вероятно, является одной из стран с наибольшим количеством ХКМ в мире.
В: Когда возникла HCM
О: Генотипическая и фенотипическая гетерогенность HCM очень заметна, о чем свидетельствуют период эпизоотии, морфология эпизоотии и влияние на клиническое течение. Наблюдать за развитием HCM у человека трудно, так как гипертрофия миокарда может присутствовать при рождении или в детстве, когда сердце может быть нормальным на вид, часто является фатальной у младенцев и детей с застойной сердечной недостаточностью, и часто является причиной мертворождения. Современные данные получены в основном от пациентов, обратившихся для оценки симптомов, а не из переписей населения в целом.
В: Каковы симптомы у пациентов с HCM?
О: Клиническая картина и течение HCM сильно варьируются, и большая часть имеющейся информации получена от пациентов, наблюдавшихся для оценки симптомов, и, таким образом, не является отражением фактического состояния HCM в целом. Многие патофизиологические процессы при ГКМ возникают из-за нарушения диастолической функции миокарда, а морфологические изменения являются основой для их развития.
В: Клинические особенности пожилых пациентов с ХОКМ
О: Морфология сердца при ХОКМ у пожилых людей во многом отличается от морфологии сердца молодых взрослых. Камеры сердца меньше, стенки желудочков обычно слабо или умеренно гипертрофированы (<20 мм), деформация и сужение путей оттока более заметны, а передняя миграция морфологически нормального митрального клапана увеличена. Митральное кольцо часто кальцифицировано, а систолическая передняя миграция митрального клапана часто ограничена передней митральной створкой. Были выявлены мутантные гены, связанные с поздним началом ХКМ. Некоторые пожилые люди, даже 80-90-летние, относительно хорошо переносят гипертрофию и могут считаться людьми с нормальным жизненным циклом. У некоторых людей в раннем возрасте симптомы могут быть незначительными, а после 60-65 лет они начинают проявляться очень отчетливо. Кроме того, у пожилых людей hcm часто встречаются сопутствующие заболевания, такие как гипертония, ишемическая болезнь сердца, диабет и медленное развитие легких. Одышка при нагрузке (сердечная) чаще описывается у пожилых. У пациентов с ХОКМ функция сердца не только влияет на качество жизни, но и ее степень существенно влияет на выживаемость. В: Как диагностируется ХОКМ? О: У пациентов с ХОКМ отсутствуют характерные клинические проявления, а описанные выше симптомы наблюдаются и при других сердечно-сосудистых заболеваниях и являются причиной того, что большинство пациентов с ХОКМ наблюдаются именно у них. Поэтому трудно поставить диагноз HCM, основываясь только на симптомах. Электрокардиограмма является основной информацией для консультации кардиолога, и нарушения электрокардиограммы наблюдаются более чем у 90% пациентов с HCM, даже до выражения фенотипа сердечной гипертрофии. Аномальные изменения электрокардиограммы у пациентов с HCM разнообразны, чаще всего это изменения ST-T, и обычно не имеют динамических изменений. У некоторых пациентов может наблюдаться острая ишемия миокарда или травмоподобные изменения в течение короткого периода времени при наличии эпизода боли в груди. Диагноз HCM не может быть поставлен только на основании изменений ЭКГ, но может служить диагностической подсказкой. Эхокардиография является наиболее часто используемым диагностическим инструментом для диагностики ГКМ и может привести к диагнозу большинства ГКМ. Общие симптомы, шумы и аномальная ЭКГ часто являются ключом к диагнозу ГКМ. Менее 5-10% пациентов с подтвержденным HCM имеют нормальную ЭКГ, но при HCM отсутствуют характерные изменения ЭКГ. Шумы в сердце также наблюдаются не у всех пациентов и обычно выслушиваются при наличии значительной обструкции. Эхокардиография наиболее полезна для диагностики ГКМ и позволяет выявить многих бессимптомных пациентов. Иногда могут потребоваться специальные тесты для оценки симптомов, риска и трудоустройства, жизненного наставления, а также для рассмотрения вопроса о применении необходимых методов лечения. Магнитно-резонансная томография сердца иногда используется у пациентов, которых невозможно выявить с помощью обычной трансмитральной эхокардиографии и у которых клинически имеются большие подозрения. В целом, катетеризация сердца и сердечно-сосудистая ангиография не используются для диагностики ХКМ из-за их инвазивного характера, и большинство пациентов с ХКМ могут быть диагностированы с помощью неинвазивных тестов (УЗИ и магнитно-резонансная томография). Тем не менее, трудно диагностировать наличие сочетанного заболевания коронарных артерий у пациентов с HCM, основываясь только на симптомах и неинвазивных исследованиях, потому что наличие заболевания коронарных артерий может повлиять на естественное течение HCM. Таким образом, возможность наличия заболевания коронарных артерий должна быть отмечена при оценке ХКМ с факторами высокого риска развития заболевания коронарных артерий, а коронарная ангиография является наиболее надежной. Эндомиокардиальная биопсия может помочь поставить диагноз инфильтративной кардиомиопатии и рестриктивной кардиомиопатии, которые трудно определить неинвазивными методами. В: Каковы основные осложнения HCM? О: Осложнения могут возникать во время течения ХКМ, в основном они включают. 1. Аритмия: Это распространенное осложнение, причем наиболее часто встречается фибрилляция предсердий. Фибрилляция предсердий усугубляет симптомы пациента и повышает риск тромбоза, приводящего к эмболии. Увеличение диаметра левого предсердия вследствие снижения диастолической функции является независимым коррелятом возникновения фибрилляции предсердий. 2.Относительно низкая частота эндокардита объясняется прилипанием бактерий в крови к нарушениям кровотока в сердце, таким как аортальный и митральный клапаны. 3. Блокада сердечной проводимости, которая может возникать в синусовом узле и/или атриовентрикулярном узле, встречается часто и является фактором, влияющим на лекарственную терапию. 4, Внезапная смерть: У небольшого числа пациентов с HCM наблюдается внезапная смерть, которой могут не предшествовать никакие признаки. HCM является наиболее распространенной причиной внезапной смерти у подростков. Желудочковые аритмии, включая желудочковую тахикардию и фибрилляцию желудочков, являются основными причинами внезапной смерти. В: Какое обследование необходимо для выявления HCM О: Оценка HCM - это динамический процесс, который в основном включает два аспекта: оценку субъективных симптомов и оценку объективного обследования. Первая оценка в основном проводится путем опроса субъективных ощущений пациента, в то время как для последней оценки необходимы некоторые инструменты оценки, в основном включающие. 1, тест с физической нагрузкой в основном используется для оценки ограниченных симптомами физических возможностей пациентов с HCM и объективной оценки взаимосвязи между симптомами и физической нагрузкой. Потребление кислорода и анаэробный метаболический порог являются двумя важными параметрами, которые отвечают на функциональный резерв сердца. hcm обычно значительно ниже, чем у здорового населения. Другая важная роль теста с физической нагрузкой заключается в наблюдении за влиянием физической нагрузки на артериальное давление, вызванное физической нагрузкой слабое повышение (ниже 20% от базального значения) или даже снижение артериального давления считается основным фактором риска внезапной смерти. 2. Амбулаторная электрокардиография в основном используется для оценки регуляции вегетативной функции пациента, толерантности к лекарственной терапии и возникновения злокачественных аритмий. Неустойчивая желудочковая тахикардия (НЖТ) считается основным фактором риска внезапной смерти. Обычно бессимптомные пациенты нуждаются в обследовании каждые шесть месяцев. 3. Эхокардиография показана не только для диагностики, но и для понимания морфологических и функциональных изменений. Обычно ее проводят один раз в год. 4. МРТ сердца не только дает морфологическую и функциональную информацию, но и позволяет получить информацию о повреждении миокарда путем оценки его активности, а отсроченное усиление связано с аритмиями. В: Каковы риски внезапной смерти при HCM? О: Невозможно точно предсказать, наступит ли внезапная смерть у пациентов с HCM, но пациенты с некоторыми клиническими особенностями считаются подверженными высокому риску внезапной смерти. В: Можно ли вылечить HCM? О: К сожалению, не существует лекарства от HCM и нет средств, способных вернуть HCM в нормальное состояние. Однако исследования продолжаются, и есть надежда, что в результате дальнейших исследований в области молекулярной биологии будут получены результаты, позволяющие обратить вспять и блокировать выражение гипертрофического фенотипа сердечной мышцы. В настоящее время медицинская практика в отношении HCM направлена на улучшение симптомов, а также на предотвращение и лечение развития осложнений. В: Когда требуется лечение HCM? О: Целью лечения ГКМ является улучшение симптомов и предотвращение осложнений. Хотя в настоящее время болезнь нельзя вылечить, некоторые методы лечения могут улучшить работу сердца и уменьшить симптомы. Пациентам с бессимптомной формой или слабо выраженными симптомами не обязательно прибегать к лечению. Польза профилактического приема лекарств у бессимптомных пациентов еще не определена. Однако в некоторых случаях (дети или молодые взрослые с выраженной гипертрофией миокарда >35 мм, или дети, у которых также имеется сопоставимая толщина, или значительная разница шага внутрижелудочкового давления) лекарственная терапия также может быть целесообразной.
В: Каковы варианты лечения симптоматического HCM?
О: Основные методы лечения включают медикаменты, терапию кардиостимулятором, терапию абляции гипертрофированного миокарда, миотомию/миотомию, замену митрального клапана и трансплантацию сердца. Выбор метода лечения зависит от типа и стадии заболевания, и если симптомы значительны, вам следует проконсультироваться с врачом о том, какой подход подходит именно вам.
В: Какие лекарства используются для лечения HCM?
О: Лекарства составляют основу лечения HCM и являются предпосылкой для других нефармакологических методов лечения. В подавляющем большинстве случаев ГКМ лечится в основном отрицательными инотропными препаратами. Те немногие, у кого на поздних стадиях развивается дилатация и/или снижение систолической функции, лечатся как аномальная систолическая сердечная недостаточность левого желудочка. Блокаторы и антагонисты кальция (изободин): для HOCM и HNCM; контролируют сердечный ритм, удлиняют диастолическое время, улучшают диастолические свойства, снижают давление наполнения и уменьшают разницу внутриполостного давления в ЛЖ, и в настоящее время являются препаратами выбора для лечения HCM. Нет достаточной информации, чтобы показать, какой из этих двух препаратов более эффективен. Однако чаще всего используются блокирующие агенты.
Если контроль симптомов неудовлетворителен при использовании одного препарата, может быть рассмотрена комбинация, но нет доказательств того, что комбинация более эффективна, и это зависит в основном от субъективных симптомов пациента. АПФ: Для пациентов со сниженной систолической функцией и/или увеличенным левым желудочком. Диуретики: показаны пациентам с выраженными симптомами стаза, но рекомендуется соблюдать осторожность у пациентов с маленькой камерой левого желудочка. Основное внимание уделяется снижению преднагрузки на сердце. Оценка эффекта лекарственной терапии обычно должна проводиться в течение не менее 3 месяцев. Большинство симптоматических HCM можно улучшить и поддерживать с помощью фармакологического лечения.
В: Каковы показания к нефармакологическому лечению ХКМ?
О: У пациентов с ХОКМ чрезмерная гипертрофия миокарда перегородки на пути оттока левого желудочка вызывает стеноз пути оттока левого желудочка, что увеличивает скорость потока через эту область и усугубляет обструкцию с вторичным смещением митрального клапана и его прикреплений, что является очень важным патологическим процессом при ХОКМ. В связи с этим лечение ХОКМ и ХНКМ несколько различается. Практика также показала, что уменьшение и устранение внутрижелудочковой обструкции левого желудочка улучшает симптомы у пациентов с ХОКМ. Неразумно выбирать нефармакологическое лечение при ХОКМ, которая удовлетворительно лечится с помощью фармакологической терапии или без нее. Несмотря на получение адекватной фармакологической терапии, у некоторых пациентов контроль симптомов остается неудовлетворительным.
Для пациентов с ХОКМ, которые не прогрессируют до продленной/пониженной систолической функции, доступны варианты нефармакологического лечения. Показания и противопоказания к различным вариантам лечения подробно описаны в различных лечебных формулах. Менее 5% пациентов с HCM, у которых развивается сниженная систолическая функция с/без увеличения ЛЖ, перешли в тяжелую стадию заболевания и должны лечиться с помощью трансплантации сердца на поздней стадии.
1. Имплантация кардиостимулятора.
Имеющиеся данные свидетельствуют о значительной возрастной разнице в результатах кардиостимуляционной терапии, причем пожилые пациенты превосходят более молодых. Это может быть связано с различиями в морфологии сердца у пожилых и молодых пациентов. Механизм действия электрокардиостимулятора при ХОКМ может заключаться в уменьшении или устранении обструкции путем изменения нормальной сердечной проводимости через предвозбуждение, что приводит к изменению последовательности движения перегородки. У пациентов с пароксизмальной фибрилляцией предсердий, которые не переносят фармакологическую терапию, или у пациентов с хронической фибрилляцией предсердий, которая неудовлетворительно контролируется фармакологической терапией, абляция предсердного узла плюс терапия кардиостимулятором могут помочь улучшить качество жизни.
2. Абляция гипертрофированного миокарда.
Это относительно новый интервенционный метод лечения. Более чем 10-летний опыт показывает, что ближайшие и среднесрочные эффекты после лечения этим методом схожи с хирургическими, и это многообещающее лечение, поскольку оно менее инвазивно, быстро восстанавливается и воспроизводимо. В настоящее время число пациентов, получивших лечение с помощью абляции, превышает общее число случаев хирургического лечения за более чем 50 лет. Однако опыт был в основном ограничен типичной ХОКМ (обструкция, ограниченная отводящим трактом левого желудочка). Принцип заключается в уменьшении и устранении систолической обструкции путей оттока путем перфузии кровеносных сосудов в области гипертрофии, приводящей к обструкции, капельным введением спирта высокой концентрации, что вызывает некроз миокарда и потерю сократительной функции в этой области.
3: Хирургическое лечение.
Хирургическое лечение ХОКМ эффективно и известно как «золотой стандарт», но имеет тот недостаток, что является очень инвазивным. Обычно оно включает миотомию или миотомию, или замену митрального клапана. Периоперационная смертность в опытных медицинских центрах за рубежом составляет <5%, что является относительно безопасным лечением, в то время как количество пациентов с ХКМ, получающих хирургическое лечение в Китае, относительно невелико. В: Как можно предотвратить и лечить осложнения ХКМ? О: Симптоматическая фибрилляция предсердий: Фибрилляция предсердий является относительно распространенным осложнением ХКМ, указывающим на то, что болезнь сердца перешла в более серьезную стадию. В настоящее время основным средством профилактики и лечения осложнений ХКМ в виде фибрилляции предсердий являются лекарственные препараты. Обычно - блокаторы и антагонисты кальция (изободин) позволяют добиться лучшего контроля частоты желудочковых сокращений. Если нет противопоказаний, применяются также антикоагулянты для предотвращения тромбоза и эмболических событий. Пароксизмальная фибрилляция предсердий может резко ухудшить симптомы пациентов с ВСС и даже привести к внезапной смерти. Внезапное учащенное сердцебиение с головокружением, одышкой и значительным снижением толерантности следует рассматривать как возможное возникновение МА и немедленно обратиться к врачу для установления диагноза и принятия соответствующих терапевтических мер. В настоящее время амиодарон является наиболее часто используемым препаратом для профилактики пароксизмальной фибрилляции предсердий у пациентов с ГКМ. Частота возникновения эндокардита у пациентов с ХОКМ составляет около 5%. Пациенты с ХОКМ должны знать о возможности развития эндокардита, осложненного инфекционным заболеванием, хирургическим вмешательством или травмой, и должны получать профилактические антибиотики. Для тех, у кого развился эндокардит, антибиотики следует применять целенаправленно, основываясь на результатах посева крови. При необходимости требуется хирургическое вмешательство. Пациенты с HCM, страдающие брадикардией или плохо переносящие фармакологическую терапию из-за брадикардии, должны получать кардиостимуляторы для улучшения симптомов и переносимости. Внезапная сердечная смерть (ВСС) является наиболее серьезным осложнением ВСС, при этом фибрилляция желудочков вследствие желудочковой тахикардии является наиболее распространенной, а тяжелая брадикардия (в том числе вызванная приемом лекарств для улучшения симптомов) является фактором, который нельзя игнорировать. Установка внутреннего дефибриллятора (ICD) с кардиостимулятором является наиболее эффективным средством предотвращения и прекращения фатальных аритмий, приводящих к SCD. В: Каким пациентам с HCM необходим ИКД? О: Исследования показали, что после установки ИКД у пациентов с HCM, находящихся после реанимации, ИКД устраняют фатальные аритмии у 80% пациентов, что свидетельствует об эффективности ИКД в предотвращении внезапной смерти. Пациенты с историей внезапной смерти являются бесспорным показанием для установки ИКД. На данном этапе мы рассматриваем HCM со следующими характеристиками как группу "высокого риска" внезапной сердечной смерти и активно рекомендуем установку ИКД. Основные факторы риска. 1. Пережившие остановку сердца. 2. Семейный анамнез ВСС, особенно если в семье есть несколько пациентов с ВСС. 3, Молодые люди с повторяющимися обмороками. 4, Стойкая желудочковая тахикардия, нестойкая желудочковая тахикардия, зарегистрированная амбулаторной электрокардиограммой. 5, Лица с гигантской толщиной стенок желудочков (>30 мм).
6, неблагоприятная реакция артериального давления на физические нагрузки, обычно физические нагрузки приводят к повышению артериального давления, но повышение составляет менее 20 мм рт.ст. или даже ниже, называется неблагоприятной реакцией артериального давления на физические нагрузки. У пациентов с HCM она в основном обусловлена неадекватным расширением висцеральных сосудов во время физической нагрузки.
К вторичным факторам риска относятся.
1, лица со злокачественными генетическими мутациями.
2, относительно высокие перепады внутрижелудочкового давления.
3, визуализация миокарда, указывающая на зону гипоперфузии/ишемиеподобные изменения.
4, дилатационная фаза.
Вопросы экономики/выгоды, возникающие при использовании ИКД, в настоящее время являются общими для всех. Врачи могут лишь классифицировать риск в соответствии со своим текущим опытом и инструментами оценки, которые они могут применить. Несмотря на это, у многих пациентов с ВСС «низкого риска» катастрофическое событие происходит «слишком рано» и в результате они умирают преждевременно. Предстоит пройти еще долгий путь, чтобы точно отбирать пациентов, у которых разовьется СКД, для принятия мер реагирования.
В: Каковы варианты лечения пациентов с симптоматическим ВНСМ?
О: Пациентов с ХНКМ лечат в основном медикаментами, агрессивными, предупреждающими осложнения, и поздней трансплантацией сердца. Те, кому не помогли адекватные медикаменты при ХНКМ и возраст >60 лет, получают кардиостимулятор или абляционную терапию и должны проконсультироваться с врачом, какой подход вам больше подходит. Те, кому меньше 60 лет, могут получить абляцию или хирургическое вмешательство, в зависимости от рекомендаций вашего врача и медицинских условий и опыта отделения, в котором вы наблюдаетесь. Кардиостимулятор, хирургическое лечение и абляция могут дополнять друг друга, например, абляция или хирургическое лечение могут быть вариантом после неудачного лечения кардиостимулятором. Трансплантация сердца может быть последним средством и должна проводиться, когда функция сердца нарушена в очень тяжелой степени — конечная стадия.
В: На что следует обратить внимание в жизни пациента с HCM?
О: Любой человек с определенным HCM, с симптомами или без них, должен избегать резких, напряженных физических нагрузок. катастрофические события у пациентов с HCM связаны с напряженными физическими нагрузками. Не переедайте, особенно у пациентов с симптомами. Избыточный вес может увеличить нагрузку на сердце. Принять хорошие привычки образа жизни и активно контролировать различные факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний. Оптимистическое отношение к жизни и научный подход к болезни. Также важно понять и освоить основные знания и методы сердечно-легочной реанимации, особенно для членов семьи больного HCM и коллег. Очень важны регулярные осмотры и обследования. Физическая активность является необходимым условием для поддержания качества жизни, а физическая активность также способствует адаптивным изменениям в экстракардиальной системе. Таким образом, пациенты с ХКМ должны заниматься определенной физической активностью, но ее уровень должен определяться по результатам измерения выносливости. Обычно тренировочные тесты при ХКМ должны проводиться под наблюдением врача.
В: Могут ли пациенты с HCM заниматься физической активностью?
О: Спортсмены с HCM, как правило, не должны участвовать в большинстве соревновательных видов спорта (с симптомами/обструкцией или без них).