Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМ) — это группа заболеваний сердца, которые приводят к патологическому утолщению миокарда вследствие генетических аномалий и могут встречаться во всех возрастных группах с частотой встречаемости в популяции 0,2%. Клиническими признаками являются неспровоцированное утолщение стенок желудочков, которое может превышать 15 мм у взрослых, и семейный анамнез заболевания; идентифицировано восемь генов, связанных с заболеванием, с более чем 1400 местами мутаций, все из которых связаны с сегментами миокарда; одной мутации в одном из этих генов достаточно, чтобы вызвать гипертрофическую кардиомиопатию; еще 17 генов, которые могут быть связаны с заболеванием, пока не идентифицированы. Еще 17 генов, которые могут быть связаны с заболеванием, предстоит выяснить. Клинически у пациентов могут наблюдаться такие симптомы, как стеснение в груди, одышка, диспноэ, дискомфорт в прекордиальной области, головокружение, ограничение активности, а также такие события, как внезапная сердечная смерть, сердечная недостаточность и фибрилляция предсердий. Важно провести обследование для определения обструкции путей оттока левого желудочка. Примерно у 1/3 пациентов можно обнаружить обструкцию путей оттока левого желудочка в состоянии покоя (разница давления >30 мм рт. ст.), еще у 1/3 пациентов обструкция путей оттока левого желудочка развивается после физической нагрузки, и еще у 1/3 пациентов обструкция путей оттока левого желудочка не выявляется. Лечение основывается на симптомах пациента и включает лечение сопутствующего заболевания, медикаментозную и инвазивную терапию.