Гипертрофическая кардиомиопатия — это заболевание, вызванное генетической аномалией сердца и имеющее высокую распространенность: один случай гипертрофической кардиомиопатии приходится примерно на 500 человек. В результате генетической аномалии сердечная мышца растет нескоординированно, наблюдается асимметричная гипертрофия сердечной мышцы, с выраженной гипертрофией левого желудочка и практически нормальной мышцей правого желудочка. Гипертрофия отводящего тракта левого желудочка, вызывающая обструкцию, называется гипертрофической обструктивной кардиомиопатией. Возраст начала заболевания, симптомы и долгосрочный прогноз пациентов варьируются в широких пределах. Возраст начала заболевания может варьироваться от младенчества до преклонного возраста 70 лет. У пациентов могут наблюдаться стенокардия, одышка при потугах и обмороки, которые могут возникать по отдельности или в сочетании друг с другом. Симптомы заболевания связаны с обструкцией путей оттока левого желудочка, аритмиями, нарушениями сердечной проводимости, нарушениями диастолической и систолической функции левого желудочка. У некоторых пациентов также может наблюдаться митральная регургитация, инфекционный эндокардит и внезапная смерть. Ежегодная смертность при гипертрофической обструктивной кардиомиопатии у взрослых составляет 1%, а у пациентов с высоким риском смертность может достигать 6%. К пациентам с высоким риском относятся пациенты с историей остановки сердца, желудочковой тахикардией, семейной историей внезапной смерти у несовершеннолетнего, историей обморока, гипертрофией левого желудочка более 30 мм и аномальным артериальным давлением при физической нагрузке. Поскольку заболевание связано с генетическими аномалиями, его возникновение носит семейный характер. Поэтому все ближайшие родственники пациентов с диагнозом гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия должны регулярно проходить эхокардиографию. Эхокардиография является наиболее часто используемым методом для подтверждения диагноза гипертрофического миокарда. Эхокардиография позволяет уточнить степень гипертрофии желудочков, обструкцию путей оттока левого желудочка и степень митральной регургитации. Лечение гипертрофической кардиомиопатии во многом зависит от того, есть ли у пациента симптомы и относится ли он к группе высокого риска. Пациенты с гипертрофической кардиомиопатией не нуждаются в лечении, если они бессимптомны и не подвержены высокому риску, в то время как бессимптомным, но подверженным высокому риску пациентам может потребоваться имплантируемый автоматический дефибриллятор. Пациенты с симптомами могут выбрать медикаментозное лечение. Предпочтительным препаратом является бета-блокатор, который замедляет сердечный ритм, увеличивает наполнение желудочков, уменьшает разницу давления в тракте оттока левого желудочка, снижает потребление кислорода сердцем и защищает сердечную мышцу. Пропиамин также обычно используется для замедления сердечного ритма и снижения частоты аритмий. Диуретики могут использоваться с осторожностью в случаях легочного венозного застоя. Пациенты с симптоматической гипертрофической обструктивной кардиомиопатией, которые плохо реагируют на лекарственную терапию, могут выбрать хирургическую частичную резекцию перегородки, спиртовую абляцию перегородки и двухкамерный кардиостимулятор сердца. Хирургический подход является классическим методом лечения, при котором удаляется часть гипертрофированной перегородки и устраняется обструкция путей оттока левого желудочка, и может сопровождаться восстановлением или заменой пораженного митрального клапана. По мере углубления понимания заболевания и совершенствования хирургических методов, процедура частичной резекции перегородки стала золотым стандартом лечения гипертрофической обструктивной кардиомиопатии с окончательной эффективностью и низкой операционной смертностью. В заключение следует отметить, что гипертрофическая кардиомиопатия является распространенным заболеванием, и пациенты с высоким риском развития тяжелых симптомов могут быть эффективно вылечены хирургическим путем.