При первичном билиарном циррозе печени функция печени на ранней стадии нормальная, с развитием заболевания функция печени нарушается постепенно, основным поражением является повреждение внутрипеченочных желчных протоков. На ранней стадии первичного билиарного цирроза положительным является только антимитохондриальное антитело, других отклонений нет, функция печени в это время не нарушена. По мере прогрессирования заболевания появляются аномальные функции печени с холестатической желтухой в качестве основного изменения. Билирубин в сыворотке крови обычно умеренно повышен, с преимущественным повышением прямого билирубина, холестерин в сыворотке крови может быть повышен, а щелочная фосфатаза и γ-глутамилтрансфераза часто повышены до появления желтухи и других симптомов. Если диагностирован первичный билиарный цирроз, рекомендуется раннее лечение, чтобы уменьшить неблагоприятные последствия заболевания.