К чрезмерному сну следует относиться серьезно, поскольку он может чрезвычайно нарушить нашу концентрацию в течение дня по любой причине, например, дремота в классе, на работе или на шоссе может иметь очень серьезные последствия и обойтись обществу и экономике очень дорого. В Соединенных Штатах ежегодно более 100 000 автомобильных аварий происходят по вине сонных водителей. Авария на атомной электростанции Три-Майл-Айленд в Пенсильвании, утечка из танкера Exxon Valdez, утечка метилизоцианата в Бхопале в Индии и авария космического челнока Challenger были вызваны сонливостью и невнимательностью работников. Самой распространенной причиной всех «проспавших» на самом деле является недостаток сна. На самом деле, в среднем мы спим на 20% меньше, чем предыдущие поколения, но нет четких доказательств того, что им (предыдущим поколениям) нужно больше сна, чем нам, или что нам нужно меньше сна, чем им. Симптомы избыточного сна, не связанные с недостатком сна, по сути, считаются расстройствами сна, и у большинства таких пациентов также будет обструктивное апноэ сна (OSA) или эпизодический сон (нарколепсия). Обструктивное апноэ сна является наиболее распространенной причиной чрезмерной сонливости: этим расстройством страдают более 2% взрослых женщин и более 4% взрослых мужчин. Чаще всего она наблюдается у громко храпящих людей и характеризуется спадением верхних дыхательных путей во время сна, что приводит к снижению уровня кислорода в крови, поэтому пациента приходится будить для восстановления проходимости верхних дыхательных путей. Пациенты постоянно пробуждаются в течение всего сна (до 100 раз в час), что значительно ухудшает качество их сна, но они не осознают этих кратковременных пробуждений. Наши исследования обструктивного апноэ сна показали, что оно поражает не только мужчин среднего возраста с избыточным весом, как мы думали сначала, но и детей (около 3% детей и подростков страдают этим заболеванием), женщин и людей без избыточного веса. В настоящее время известно, что обструктивное апноэ сна является фактором риска развития гипертонии, а также ассоциируется с сердечно-сосудистыми заболеваниями и диабетом II типа, среди прочих болезней. Было установлено, что ожирение, распространенное во многих странах, также является фактором риска OASIS. Эпизодическое расстройство сна Эпизодическое расстройство сна — это относительно редкое неврологическое расстройство, которым страдает в среднем 1 человек из 2 000. Наиболее распространенной характеристикой людей с эпизодическим расстройством сна является то, что, несмотря на достаточный сон накануне, они склонны засыпать днем на следующий день, особенно если они ведут сидячий образ жизни или занимаются скучной работой. Эпизодический сон — это единственное известное нам на сегодняшний день расстройство, которое представляет собой нарушение режима сна и бодрствования. Если расположить эти симптомы в порядке их частоты, то наиболее частым симптомом является катаплексия — внезапный, короткий эпизод потери мышечного тонуса; следующим по частоте симптомом являются гипнагогические галлюцинации — галлюцинации, возникающие сразу после засыпания, и Третьим наиболее частым симптомом является сонный паралич, при котором пациенты просыпаются и обнаруживают, что не могут пошевелить ни одной частью своего тела, кроме дыхания и движения глаз; четвертым наиболее частым симптомом является автоматическое поведение. Четвертым по частоте симптомом является автоматическое поведение, а пятым по частоте симптомом — нарушение ночного сна. Наши исследования эпизодических расстройств сна научили нас кое-чему о разделении состояний сна: состояние бодрствования и состояние сна не полностью отделены друг от друга, и иногда одно состояние может смешиваться с другим в неподходящее время, что приводит к очень серьезным последствиям. Что еще более важно, мы также обнаружили, что пациенты с эпизодическим расстройством сна не спят больше, чем в целом здоровое население, они просто не могут иметь очень четко дифференцированные состояния возбуждения, REM-сна и NREM-сна, как нормальные люди. Различные спонтанные действия, такие как проезд мимо определенного съезда на автомагистрали, с которого нужно уехать, или помещение одежды в холодильник и т.д., указывают на то, что пациент находится в смешанном состоянии бодрствования и NREM-сна. Пациенты с эпизодическим расстройством сна способны выполнять очень сложные действия, но они недостаточно осознают выполняемые ими действия. Сонный паралич и внезапный коллапс возникают во время REM-сна и связаны с дистонией и возбуждением в это время. Внезапный коллапс возникает, когда дистоническое состояние «вторгается» в состояние бодрствования. Если состояние потери тонуса сохраняется во время бодрствования, может возникнуть сонный паралич. Галлюцинации в состоянии бодрствования, или дневные галлюцинации, также являются результатом того, что состояние сна, связанное со сном, входит в состояние бодрствования. Нарушение ночного сна также является проявлением потери контроля над границей состояния сон-бодрствование у пациентов с эпизодической сонливостью. Помимо внезапного коллапса, сонный паралич, галлюцинации перед сном и галлюцинации перед пробуждением — все это симптомы, которые часто испытывают другие люди, не страдающие эпизодическим расстройством сна, особенно когда им не хватает сна. Раньше мы считали эпизодическую сонливость психическим расстройством и разработали ряд психодинамических теорий (основной из которых было поведение избегания) для объяснения симптомов эпизодической сонливости, таких как внезапный коллапс и сонный паралич. Однако теперь мы знаем, что эпизодическая сонная болезнь на самом деле является расстройством центральной нервной системы. Эпизодическая сонная болезнь имеет очень четкую генетическую причину: более 90% людей с эпизодической сонной болезнью являются носителями гена HLA-DR2/DQ1 (теперь известного как HLA-DR15 и HLA-DQ6), по сравнению с менее чем 30% нормального населения. Теперь мы считаем белок DQ6, кодируемый областью DQB1*0602 и областью DQA1*0102 хромосомы 6, молекулярным маркером эпизодической сонной болезни. Однако эта ассоциация между белком DQ6 и эпизодической сонной болезнью не является однородной в разных этнических группах, что является самым высоким HLA-связанным явлением, которое, как известно медицинскому сообществу, ассоциируется с этим заболеванием. Эпизодическая сонная болезнь имеет генетическую предрасположенность. Хотя заболеваемость эпизодической сонной болезнью составляет всего 1-2 процента, она все равно в 10-40 раз выше, чем среди населения в целом. Очевидно, что существуют генетические факторы, участвующие в развитии эпизодической сонной болезни, но этих генетических факторов недостаточно для возникновения эпизодической сонной болезни, равно как и недостаточно для ее возникновения. Одно из самых важных и захватывающих открытий в области медицинских исследований, связанных со сном, было сделано в экспериментах на животных по изучению эпизодической сонливости. В этих экспериментах мы обнаружили связь между гипокретином-1, белком аппетита, и эпизодической сонливостью. Гипокретин-1 — это нейропептидный белок, который вырабатывается только определенными клетками гипоталамуса. Было обнаружено, что эти нейронные клетки, выделяющие гипоталамический секретин 1, отсутствуют в мозге пациентов с эпизодической сонной болезнью, и что потеря этих клеток может быть вызвана иммунными факторами. В спинномозговой жидкости (СМЖ) HLA DQB1*0602 положительных пациентов с внезапно начавшейся сонной болезнью концентрация белка гипокретина 1 настолько низка, что его вообще невозможно обнаружить. Однако другие клинические состояния, которые могут потребовать дифференциации от эпизодической сонной болезни, не показывают отсутствие белка гипокретина-1 в спинномозговой жидкости. Это говорит о том, что измерение концентрации гипокретина-1 в спинномозговой жидкости пациента является очень эффективным методом подтверждения диагноза эпизодической сонной болезни.