Остеопойкилоз — редкое заболевание со статистической частотой менее 1 на 10 миллионов человек, которое может протекать бессимптомно. Оно получило свое название из-за диффузной пестроты плотной кости в костях. В предыдущей литературе упоминались ограниченная остеомаляция, диффузная концентрическая костная болезнь, семейный диффузный остеосклероз и пунктатная плотная костная болезнь. Причина остеомаляции неизвестна, но предполагается, что это врожденная аномалия развития, поэтому эффективных профилактических мер для этого заболевания не существует. Поэтому раннее выявление, ранняя диагностика и раннее лечение являются ключом к предотвращению дальнейших повреждений при этом заболевании. Молодые мужчины и женщины должны знать семейную историю болезни обеих сторон до вступления в брак и практиковать евгенику. При злокачественном типе заболевания в большинстве случаев происходит мертворождение или смерть в течение короткого времени после рождения из-за инфекции и анемии; при доброкачественном типе прогноз хороший, но он зависит от степени анемии и ее компенсации. Смертность на первом году жизни достигает 70-80%. У пациентов развивается лицевой паралич, анемия, задержка развития, приводящая к слепоте, глухоте, неспособности держать голову, стоять, ходить или говорить, и при отсутствии надлежащего лечения они практически не выживают в детстве.