Костный мозг — это место производства крови в организме, в нем содержатся зачатки клеток для производства крови, научно известные как гемопоэтические стволовые клетки. Когда костный мозг не может вырабатывать кровь должным образом из-за болезни, это проявляется в виде анемии, тромбоцитопении и лейкопении. Миелодиспластический синдром (сокращенно МДС) — это группа заболеваний, вызванных аномалиями в гемопоэтических стволовых клетках костного мозга. Хотя прогноз этого заболевания неблагоприятный, развитие медицины привело к появлению все новых и новых методов лечения, и пациенты должны сотрудничать со своими врачами и активно участвовать в лечении. 1. Что такое миелодиспластический синдром В настоящее время миелодиспластический синдром считается дисфункцией кроветворения, вызванной аномальной пролиферацией и дифференцировкой стволовых кроветворных клеток, которая характеризуется аномальной дифференцировкой и развитием миелоидных клеток в костном мозге, и характеризуется снижением количества клеток периферической крови и патологическим кроветворением в костном мозге. Этиология МДС не ясна, но предполагается, что она может быть обусловлена Причина МДС не ясна, но предполагается, что она может быть обусловлена клональной пролиферацией злокачественных клеток, вызванной биологическими, химическими или физическими факторами, такими как генетические мутации и хромосомные аномалии. Радиотерапия и химиотерапия опухолей являются известными триггерами развития МДС, и когда пациенты принимают химиотерапевтические агенты или радиотерапию для лечения потенциально излечимых злокачественных опухолей (например, рака молочной железы или яичек, лимфомы Ходжкина и неходжкинской лимфомы и т.д.), у них может быть повышен риск развития МДС. Миелодиспластические синдромы наблюдаются в основном у пожилых людей, средний возраст начала заболевания составляет 65-70 лет. 2. Симптомы миелодиспластического синдрома Анемия является наиболее распространенным симптомом миелодиспластического синдрома. МДС также часто приводит к снижению количества тромбоцитов, которые играют гемостатическую роль в крови человека, и у пациентов со значительным снижением количества тромбоцитов часто развиваются кровоточащие пятна, петехии и петехии на коже, эпистаксис, кровоточивость десен и даже угрожающее жизни кровоизлияние в мозг в тяжелых случаях может произойти угрожающее жизни кровоизлияние в мозг. У пациентов с миелодиспластическим синдромом часто снижено количество лейкоцитов и понижена сопротивляемость организма, они склонны к рецидивирующей лихорадке вследствие различных инфекций. 3. Диагностика миелодиспластического синдрома Анемия при миелодиспластическом синдроме характеризуется «макроцитарной» анемией, а средний объем эритроцитов (MCV) при обычном анализе крови часто превышает 100 фл. Если у вас анемия с MCV более 100 fl, без дефицита фолиевой кислоты или витамина B12, у вас должно быть большое подозрение на миелодиспластический синдром и вам следует провести аспирацию костного мозга для подтверждения диагноза. Аспирация костного мозга может показаться пугающей, но на самом деле она не очень инвазивна и проводится под местной анестезией с очень небольшим риском. С образцом костного мозга необходимо провести целый ряд анализов. Помимо того, что опытный специалист по морфологии костного мозга должен провести осмотр под микроскопом, необходимо провести полный спектр цитохимических исследований, окрашивание железом, патологические срезы, хромосомы и флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), чтобы получить достаточную информацию для постановки диагноза, определения стадии, прогноза и рекомендаций по лечению. Диагноз миелодиспластического синдрома может быть рассмотрен у пожилых людей с макроцитарной анемией, исключающей мегалобластическую анемию, и с мазками костного мозга, свидетельствующими о патологическом кроветворении в красной, гранулоцитарной и мегакариоцитарной линиях, которые соответствуют диагностическим критериям миелодиспластического синдрома. Подтвержденный миелодиспластический синдром классифицируется на различные типы в зависимости от линии кроветворения и миелопоэтического кроветворения, количества гранулоцитов с кольцевой железой, количества примитивных клеток в костном мозге и результатов хромосомных исследований. На основании линии и степени гематокрита, уровня примоцитоза и хромосомных изменений пациенты с MDS объединяются в группы риска, которые в соответствии с баллом можно разделить на группы относительно низкого и относительно высокого риска. В группе относительного низкого риска преобладают проявления костномозговой недостаточности, заболевание прогрессирует медленно и риск перехода в острый лейкоз невелик. В группе относительного высокого риска, напротив, наблюдается более быстрое развитие заболевания, высокий риск трансформации в острый лейкоз и более короткий период выживания. 4. Лечение миелодиспластического синдрома (1) Лечение пациентов в группе относительно низкого риска Пациенты этой группы имеют низкий риск метастатического лейкоза, в основном проявляющегося в виде тяжелой анемии и тромбоцитопении, и лечение в основном направлено на улучшение костномозгового кроветворения. Высокие дозы рекомбинантного эритропоэтина, с гранулоцитарным колониестимулирующим фактором или без него, обычно являются первым выбором лечения, особенно для пациентов с концентрацией эритропоэтина в сыворотке ниже 500 МЕ/л или с переливанием менее 2 единиц эритроцитов в месяц. Более того, эритропоэтические препараты не влияют на прогрессирование острого миелоидного лейкоза. Пациенты с 5q-синдромом, имеющие высокий процент ответа на ранадоламид, могут лечиться этим препаратом как препаратом первого выбора. Кроме того, некоторым пациентам может быть эффективна иммуносупрессивная терапия, такая как циклоспорин, антитимоцитарный иммуноглобулин, особенно у пациентов молодого возраста, цитогенетически нормальных, с гипопролиферативным костным мозгом, HLA-DR15 положительных или при наличии клона пароксизмальной гемоглобинурии сна (PNH). Деметилирующие агенты (децитабин) также могут быть использованы у пациентов в рефрактерной группе относительно низкого риска. (2) Лечение пациентов в группе относительно высокого риска Пациенты этой группы получают химиотерапию для задержки лейкемической трансформации из-за высокого риска острой лейкемической трансформации. Может быть использована деметилирующая терапия (децитабин) или комбинированная химиотерапия при остром лейкозе. Из-за высоких побочных эффектов химиотерапевтических препаратов это может привести к дальнейшему снижению картины крови за короткий промежуток времени и повысить риск серьезных инфекций, кровотечений и осложнений со стороны таких органов, как сердце, легкие, печень и почки у пациентов. Поэтому врачам необходимо тщательно оценить состояние пациента и его физический статус, взвесить пользу и риск химиотерапии, чтобы определить, может ли пациент пройти химиотерапию. Пациентов с преклонным возрастом, плохим общим состоянием и слабой резервной функцией органов можно лечить агрессивной поддерживающей терапией, чтобы улучшить качество их жизни. (3) Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток Это единственное возможное лечение СДС. Однако трудно найти подходящего донора, поскольку пациенты с МДС, как правило, старше, имеют больше сопутствующих заболеваний, у них выше риск осложнений и смерти, связанных с трансплантацией. В настоящее время он ограничен подгруппой пациентов, которые молоды, находятся в хорошем общем состоянии и имеют подходящего донора для аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. (4) Поддерживающая терапия Миелодиспластический синдром требует переливания эритроцитов в связи с недостаточностью костного мозга, снижением количества клеток цельной крови, гемоглобина ниже 60 г/л или симптомами анемии, такими как явная слабость, паника и стеснение в груди, а также поддерживающей терапии с переливанием тромбоцитов для пациентов с тромбоцитами ниже 20X109/л или с явной склонностью к кровотечениям. Скорость переливания крови пожилым пациентам не должна быть слишком быстрой, чтобы не спровоцировать сердечную недостаточность. (5) Терапия по удалению железа По сравнению с группой низкого риска, у пациентов более длительный период выживания, а повторные переливания крови могут привести к «гемохроматозу». У пациентов не только темнеет кожа, но и чрезмерная нагрузка железа откладывается во всех органах тела, что может вызвать такие осложнения, как сердечная аритмия, сердечная недостаточность, цирроз печени, диабет и др. Значительно повышается риск инфекций и снижается качество жизни. Для пациентов с ферритином более 1000ug/L или трансфузиями, превышающими 20-25U эритроцитов, комбинированная терапия депо железа может улучшить прогноз. В заключение следует отметить, что естественное течение и прогноз пациентов с МДС очень изменчивы, поэтому лечение должно быть индивидуальным, а план лечения необходимо оперативно корректировать в зависимости от изменений состояния во время наблюдения. 5.Что делать, если у вас миелодиспластический синдром Пациенты и их семьи часто беспокоятся о том, заразен ли МДС, но на самом деле МДС не заразен для родственников и не передается детям. Для профилактики СДС необходимо максимально избегать воздействия радиации, включая частую рентгенодиагностику и радиотерапию; избегать воздействия токсичных химических веществ и материалов для отделки дома, содержащих чрезмерную концентрацию бензола и формальдегида. Уделяйте внимание укреплению физической формы, разумному питанию, повышению иммунитета и т.д. Кроме того, пожилые люди должны внимательно следить за сигналами ауры при миелодиспластическом синдроме. Если пациент вдруг почувствовал слабость, ходит с тяжестью в ногах, а на руках появляются фиолетовые петехии, ему следует как можно скорее обратиться в гематологическое отделение обычной больницы и не затягивать с лечением. Не рекомендуется легко расставаться с жизнью или обращаться за медицинской помощью без разбора и верить любому рецепту.