Какую роль играют генетические факторы в развитии деменции?

  Многие исследования, как национальные, так и международные, показали, что потомство людей с болезнью Альцгеймера имеет больше шансов на развитие болезни, причем заболеваемость среди близких родственников людей с болезнью Альцгеймера более чем в четыре раза выше, чем среди населения в целом. Одна из форм болезни Альцгеймера называется хореей Хартстоуна — редким генетическим заболеванием с единичным аутосомным проявлением. У половины детей и внуков людей, страдающих этим заболеванием, оно развивается, а частота передачи заболевания от поколения к поколению составляет почти 100%, причем ни одно поколение не остается в стороне. Из Китая также поступали сообщения о случаях заболевания до 10 человек в семье из трех поколений.  Очевидно, что деменция тесно связана с генетикой, но это лишь малая часть деменции, и не вся деменция так тесно связана с генетикой. Способ наследования до сих пор не до конца изучен. Одни говорят, что заболевание наследуется доминантно, другие — рецессивно, третьи — полигенно, аутосомно-рецессивно, и что генетический эффект может быть ограничен или, возможно, прерван факторами окружающей среды и мутациями в генетических факторах. Конечно, есть и исследования, которые говорят о том, что болезнь Альцгеймера не является генетическим заболеванием, например, сосудистая деменция, которая не связана напрямую с генетикой.  С генетической точки зрения деменцию можно разделить на семейную деменцию и спорадическую деменцию. Семейная деменция обычно развивается в раннем возрасте, около 50 лет, и является аутосомно-доминантной, что встречается реже. В настоящее время признано, что с деменцией связаны следующие гены: прогерин-2 (SP-2) на хромосоме 1, прогерин-1 (SP-1) на хромосоме 14 и ген белка-предшественника амилоида (APP) на хромосоме 21, и считается, что деменция вызывается мутациями в этих генах. Эта семейная форма деменции обычно передается в семьях из поколения в поколение, причем болезнь Альцгеймера развивается примерно у половины каждого поколения. Остальное большинство деменций носит спорадический характер. Спорадическая деменция — это состояние, которое не передается из поколения в поколение в семье, но, тем не менее, у пожилых людей со спорадической деменцией она встречается в 3-4 раза чаще, чем у людей без спорадической деменции в семье. Таким образом, похоже, что генетика по-прежнему играет определенную роль в развитии спорадической деменции.