Важные факты
Врожденные аномалии (также известные как врожденные пороки развития) поражают примерно 1 из 33 младенцев и ежегодно становятся причиной примерно 3,2 миллиона случаев инвалидности, связанных с врожденными пороками развития.
По оценкам, 270 000 новорожденных ежегодно умирают от врожденных аномалий в течение первых 28 дней жизни.
Врожденные аномалии могут стать причиной длительной инвалидности и оказывают значительное влияние на отдельных людей, семьи, систему здравоохранения и общество.
Наиболее распространенными серьезными врожденными аномалиями являются пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
Врожденные аномалии могут иметь генетическое, инфекционное или экологическое происхождение, но в большинстве случаев точную причину определить сложно.
Многие врожденные аномалии можно предотвратить. Например, вакцинация, достаточное потребление фолиевой кислоты и йода, а также адекватное дородовое наблюдение являются ключевыми факторами профилактики.
Во многих странах врожденные аномалии и недоношенность являются важными причинами смерти, хронических заболеваний и инвалидности в детском возрасте. В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию, призывающую все государства-члены содействовать первичной профилактике и охране здоровья детей с врожденными аномалиями путем
развития и укрепления систем регистрации и наблюдения;
развития экспертных знаний и наращивания потенциала ;
укрепления исследований и изысканий в области этиологии, диагностики и профилактики;
содействие международному сотрудничеству.
Причины 3,1 миллиона неонатальных смертей в 193 странах в 2010 году
Определение
Врожденные аномалии также известны как врожденные дефекты, врожденные заболевания или врожденные пороки развития. Врожденные аномалии можно определить как наличие структурных или функциональных отклонений при рождении, включая нарушения обмена веществ.
Причины и факторы риска
Хотя примерно половина врожденных аномалий не может быть отнесена к конкретной причине, существует ряд известных причин или факторов риска.
Социально-экономические факторы Хотя это может быть косвенным фактором, врожденные аномалии чаще встречаются в семьях и странах с ограниченными ресурсами. По оценкам, около 94% тяжелых врожденных аномалий происходит в странах со средним и низким уровнем дохода, где матери более подвержены недоеданию макро- и микроэлементов и могут быть более подвержены воздействию любых веществ или факторов, вызывающих или усиливающих аномальное пренатальное развитие, особенно инфекций и алкоголя. Более старший возраст матери также может увеличить риск некоторых хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.
Генетические факторы
Консенсусные браки (кровосмесительные союзы) повышают распространенность редких генетических врожденных аномалий и могут почти вдвое увеличить риск неонатальной и детской смерти, умственной отсталости и тяжелых врожденных аномалий после союза первых кузенов или первых кузин. В некоторых общинах меньшинств, таких как евреи-ашкенази или финны, распространенность редких мутаций относительно высока, и риск врожденных аномалий также высок.
Инфекции
Материнские инфекции, такие как сифилис и краснуха, являются заметной причиной врожденных аномалий в странах с низким и средним уровнем дохода.
Состояние питания матери
Такие состояния, как дефицит йода, недостаточное количество фолиевой кислоты, ожирение или диабет, связаны с некоторыми врожденными аномалиями. Например, недостаточное количество фолиевой кислоты повышает риск развития дефектов нервной трубки у младенцев.
Экологические факторы
Воздействие на мать пестицидов, наркотиков, алкоголя, табака, других психоактивных веществ, некоторых химических веществ, высоких доз витамина А на ранних сроках беременности и высоких доз радиации может повысить риск врожденных аномалий у эмбриона или ребенка. Работа или проживание вблизи или внутри мест захоронения отходов, плавильных заводов или шахт также может быть фактором риска.
Профилактика
Частота возникновения некоторых врожденных аномалий может быть снижена благодаря мерам предосторожности, обеспечиваемым службами здравоохранения в период до зачатия ребенка, в перинатальный и дородовой периоды. Первичная профилактика врожденных аномалий включает в себя следующее
Улучшение питания женщины в репродуктивном возрасте, обеспечение достаточного потребления витаминов и минералов, особенно фолиевой кислоты и йода, через диету, а также избегание или ограничение потребления вредных веществ, особенно алкоголя.
Контролировать преконцепционный и гестационный диабет с помощью консультирования, контроля веса, диеты и, при необходимости, инъекций инсулина.
Избегать воздействия вредных веществ окружающей среды (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарств) во время беременности.
Увеличить охват вакцинацией детей и женщин, особенно против вируса краснухи. Краснуху можно предотвратить с помощью вакцинации в детстве. Прививку от краснухи можно также сделать женщинам, у которых еще нет иммунитета, как минимум за месяц до беременности.
Повышать и укреплять образование медицинского персонала и других лиц, участвующих в профилактике врожденных пороков развития.
Узнайте
Преконцепционный и перинатальный уход включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медико-генетический скрининг и консультирование. Скрининг может проводиться на трех этапах.
Скрининг до зачатия используется для выявления людей, которые подвержены риску развития определенного заболевания или риску передачи заболевания своим детям. Скрининг включает в себя сбор семейного анамнеза и выявление носителей, что особенно ценно в странах, где распространены кровосмесительные браки.
Пренатальный скрининг включает обследование на наличие переношенной беременности, резус-несовпадение, обследование на носительство, а также обследование на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. УЗИ может использоваться для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности и тяжелых аномалий плода в середине беременности; скрининг материнской сыворотки также может использоваться для выявления синдрома Дауна и дефектов нервной трубки на ранних и средних сроках беременности.
Обследование новорожденных включает клинический осмотр и скрининг на наличие нарушений крови, обмена веществ и гормональных нарушений. Скрининг на глухоту и пороки сердца и раннее выявление врожденных пороков может помочь в проведении жизненно важного лечения и предотвратить развитие определенных физических, интеллектуальных, зрительных или слуховых нарушений.
Лечение и уход
В странах с хорошим медицинским обслуживанием структурные врожденные дефекты могут быть исправлены с помощью педиатрической хирургии, а для детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследственное рецессивное заболевание крови), серповидно-клеточная болезнь и врожденный гипотиреоз, доступно раннее лечение.
Ответ ВОЗ
В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках развития. В докладе описаны основные компоненты создания национальных планов по профилактике и лечению врожденных пороков развития до и после рождения. В нем также рекомендованы приоритеты для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении этих национальных планов.
Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, запущенная в 2010 году Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с главами правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, необходима для осуществления действенных и экономически эффективных мероприятий по улучшению здоровья новорожденных и детей.
ВОЗ также работает с Национальным центром по врожденным дефектам и нарушениям развития, входящим в состав Центров по контролю и профилактике заболеваний США, и другими партнерами над созданием глобальной политики по обогащению фолиевой кислотой на уровне стран, а также над обеспечением необходимой экспертизы для мониторинга дефектов нервной трубки, надзора за обогащением фолиевой кислотой и улучшения лабораторных возможностей по предотвращению врожденных дефектов, вызванных фолиевой кислотой.
Международный информационный обмен по надзору и исследованиям в области врожденных пороков развития (IBSRI) — это добровольная некоммерческая международная организация, официально связанная с ВОЗ. Она объединяет программы наблюдения и исследования врожденных пороков развития со всего мира с целью изучения и профилактики врожденных пороков развития и смягчения воздействия их последствий.
Отдел ВОЗ по репродуктивному здоровью и исследованиям и Отдел питания для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным информационным центром по наблюдению и исследованиям врожденных пороков развития и Национальным центром по врожденным порокам и нарушениям развития, входящим в состав Центров по контролю и профилактике заболеваний США, организуют ежегодные семинары по наблюдению и профилактике врожденных пороков развития и преждевременных родов. Отдел ВОЗ по ВИЧ и СПИДу работает с этими партнерами над усилением эпиднадзора за врожденными дефектами у женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в рамках мониторинга и оценки национального планирования по ВИЧ.
Глобальный альянс по вакцинам и иммунизации, партнер ВОЗ, помогает развивающимся странам улучшить контроль и ликвидировать краснуху и синдром врожденной краснухи путем иммунизации.
ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, включая руководства и глобальные планы действий, для укрепления медицинских и реабилитационных служб в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Кроме того, ВОЗ поддерживает страны в интеграции медицинских и реабилитационных услуг в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает развитие планирования реабилитации на уровне общин и способствует укреплению специализированных реабилитационных центров и их связей с реабилитацией на уровне общин.