Анальная атрезия — это один из таких дефектов (аномалий), который возникает, когда ребенок еще растет в теле матери до своего рождения. Этот дефект или порок развития возникает на пятой-седьмой неделе беременности матери.
При таких дефектах анус (конец толстой кишки, отверстие, через которое проходят фекалии) и прямая кишка (толстая кишка, расположенная чуть выше ануса) не развиваются должным образом.
Распространенность анальной атрезии.
Анальная атрезия встречается примерно у 1 из 5 000 детей и несколько чаще у мужчин.
Никто не знает точной причины, почему у некоторых детей возникает анальная атрезия. Точная причина анальной атрезии неизвестна. В некоторых случаях определенную роль могут играть факторы окружающей среды или применение лекарств во время беременности, но ни один из них не был полностью подтвержден.
Во время опорожнения кишечника кал проходит из толстой кишки в прямую кишку, а затем в задний проход. Анальный нерв помогает нам почувствовать потребность в дефекации и начать мышечную активность. Мышцы в этой области помогают контролировать момент опорожнения кишечника.
При анальной атрезии может произойти одно из следующих событий.
Анальное отверстие может быть узким или располагаться не там, где должно быть.
Над анальным отверстием может быть мембрана (покрытие).
Прямая кишка может быть не соединена с анусом.
Прямая кишка может быть соединена с мочеиспускательным каналом или частью репродуктивной системы через отверстие, известное как фистула, а анальное отверстие отсутствует.
Осложнения и проблемы.
В зависимости от типа и степени тяжести анальной атрезии может возникнуть множество проблем.
Если анальное отверстие сужено или расположено не на своем месте, ребенку может быть трудно испражняться, что вызывает запоры и дискомфорт.
Если анальное отверстие закрыто мембраной, ребенок может не иметь возможности сходить со стулом до тех пор, пока мембрана не будет открыта хирургическим путем.
Если прямая кишка не соединена с анусом и отсутствует фистула (аномальное соединение прямой кишки с мочеиспускательным каналом или влагалищем), стул не может покинуть кишечный канал. Ребенок не сможет пройти с калом. Это приводит к кишечной непроходимости (кал задерживается в теле ребенка).
Когда прямая кишка не соединена с анусом, но имеется свищ, фекалии могут проходить через свищ, а не через анус. Это может вызвать инфекцию мочевыводящих путей.
Факторы риска анальной атрезии.
Хотя большинство детей с анальной атрезией являются единственными детьми в своей семье с этим заболеванием, бывают случаи, когда заболевание наблюдается у других членов семьи.
Сопутствующие заболевания.
Почти 50% детей с анальной атрезией имеют другие аномальные дефекты. К ним часто относятся
Деформации позвоночника, такие как гемивертебра, отсутствие позвонков и эмболия спинного мозга, пороки развития почек и мочевыводящих путей, такие как подковообразная почка и частичное удвоение мочевыводящих путей, врожденные пороки сердца, дефекты и пороки развития трахеи и пищевода, дефекты конечностей (особенно предплечья), синдром Дауна, врожденный мегаколон и атрезия двенадцатиперстной кишки.
Диагностика анальной атрезии.
После рождения ребенка врач проверит его на наличие каких-либо проблем. Когда врач осматривает ребенка, он или она проверяет, открыт ли анус ребенка и находится ли он в правильном месте. Если обнаружена атрезия, будут проведены различные тесты, чтобы уточнить проблему и выяснить, нет ли других проблем.
Рентген брюшной полости даст врачу снимок, который покажет общее расположение атрезии. Рентген также позволит врачу узнать, есть ли проблемы с позвоночником и крестцом (треугольная кость, расположенная чуть ниже поясничного отдела позвоночника).
УЗИ брюшной полости и УЗИ позвоночника — эти исследования используются для осмотра мочевыводящих путей и позвоночника. Они также помогают врачу определить наличие трофики спинного мозга (аномалия, при которой концы спинного мозга аномально закреплены). Укрепление спинного мозга может привести к неврологическим проблемам, таким как недержание (неконтролируемые движения кишечника) и слабость ног по мере роста ребенка.
Эхокардиография C Этот тест проводится для выявления пороков сердца.
Магнитно-резонансная томография / МРТ — в некоторых случаях этот тест необходим для окончательной диагностики привязки спинного мозга или других проблем с позвоночником.
Исправление анальной атрезии.
Рекомендации по лечению зависят от типа анальной атрезии, наличия сопутствующих деформаций и их типа, а также от общего состояния здоровья ребенка. Однако большинство детей с анальной атрезией нуждаются в хирургическом лечении.
Ректо-перинеальные пороки развития.
Младенцам с ректо-перинеальными пороками развития требуется процедура под названием анопластика, которая заключается в перемещении ануса в подходящее положение, в присутствие мышц, способных контролировать дефекацию (контроль туалета и, в данном случае, опорожнения кишечника).
Колостомия у ребенка с анальной атрезией без свища.
Новорожденным мальчикам и девочкам с анальной атрезией без свища потребуется одна или несколько операций для ее исправления. Операция по наложению колостомы обычно проводится в раннем возрасте.
При колостомии толстая кишка делится на два сегмента, а концы кишки пропускаются через небольшое отверстие в брюшной стенке (небольшое отверстие будет находиться в животе вашего ребенка).
Верхняя часть позволяет фекалиям проходить через отверстие, называемое стомой, и попадать в мешок для сбора. Слизь из кишечника отводится через отверстие в нижней части кишечника.
При выполнении этой процедуры пищеварение не нарушается, и рост продолжается до следующей операции. Благодаря изменению первоначального маршрута движения фекалий снижается риск инфицирования при проведении следующей операции.
Медсестры и другие медицинские работники, которые сотрудничают с врачом вашего ребенка, помогут вам научиться выполнять уход за стомой, и они помогут вам, когда вы будете готовы ухаживать за ребенком дома. Местные и национальные группы помощи также могут быть очень полезны в это время.
В ходе следующей операции будет создано соединение между прямой кишкой и новым анальным отверстием. Эта операция обычно проводится на ягодицах ребенка.
В некоторых случаях, когда прямая кишка заканчивается в брюшной полости (высокие поражения), для низведения прямой кишки к анальному отверстию может использоваться лапароскопическая операция (операция через небольшое отверстие, обычно без разреза) или традиционная открытая операция (операция через разрез).
После низведения прямой кишки до анального отверстия колостома остается на месте в течение шести-восьми недель. Стул будет продолжать выходить из организма через стому до тех пор, пока стома не будет закрыта хирургическим путем. Колостому придется оставить на месте, чтобы новый анус заживал без инфекции от кала, и ребенку разрешили пройти процедуру дилатации (график, включающий медленное растягивание ануса до правильного размера, соответствующего возрасту ребенка).
После операции по поводу анальной атрезии.
В течение нескольких недель после операции научите родителей ребенка проводить анальную дилатацию, чтобы убедиться, что анальное отверстие достаточно велико для нормального прохождения стула.
Колостома закрывается другой операцией, по крайней мере, через 6-8 недель. Через несколько дней после операции ребенок начинает пропускать стул через прямую кишку (анальное отверстие). Вскоре после операции стул может быть более жидким и более частым, чем обычно. Сыпь от подгузников и раздражение кожи также будут проблемой. Ваш врач и медсестра помогут вам ухаживать за подгузником, чтобы сохранить его здоровым.
В течение нескольких недель после процедуры стул будет реже и станет немного тверже. Анальное расширение должно продолжаться в течение нескольких недель или месяцев.
У некоторых детей может возникнуть запор. Чтобы избежать этого, мы рекомендуем в дальнейшем придерживаться диеты с высоким содержанием клетчатки. Слабительные средства могут понадобиться до возраста приучения к туалету.
В случаях тяжелых запоров, в зависимости от конкретных потребностей ребенка, может потребоваться программа лечения кишечника. Программа может включать обучение ребенка и родителей использованию слабительных средств, средств для размягчения стула, клизм и методов тренировки кишечника.
Приучение к туалету детей с анальной атрезией.
Приучение к туалету должно начинаться в общепринятом возрасте, обычно примерно с третьего дня рождения ребенка. Дети с анальной атрезией обычно медленнее обретают контроль над кишечником, и это зависит от типа деформации и операции по исправлению, а некоторые дети могут так и не обрести хороший контроль над кишечником. Случай каждого ребенка немного отличается и определяется с помощью вашего врача.
Долгосрочная перспектива.
Дети с анальной атрезией, имеющие ректо-промежностные свищи, обычно достигают хорошего контроля кишечника после хирургического вмешательства.
Однако детям с более сложными типами аноректальных пороков может потребоваться посещение программы лечения кишечника, чтобы помочь им достичь контроля над испражнениями и предотвратить запоры.
Медсестры и другие медицинские работники, работающие с врачом вашего ребенка, вероятно, смогут составить план с учетом индивидуальных потребностей вашего ребенка.