Врожденный дефект межжелудочковой перегородки — это состояние, при котором желудочковая перегородка недоразвита во время эмбриональной жизни, образуя аномальные пробки и создавая шунт слева направо на уровне желудочков. Дефекты межжелудочковой перегородки являются наиболее распространенной формой врожденных пороков сердца, составляя около 20% врожденных пороков сердца. При небольших дефектах дефект может протекать бессимптомно. При больших дефектах симптомы появляются рано и настолько выражены, что влияют на развитие, при этом наблюдаются одышка, диспноэ, повышенная потливость, трудности с кормлением, недомогание и рецидивирующие легочные инфекции, а в тяжелых случаях при значительной легочной гипертензии может развиться сердечная недостаточность и цианоз. Прогноз для людей с небольшим дефектом перегородки хороший, естественная продолжительность жизни может достигать 70 лет и более, а у людей с небольшим дефектом он может даже закрыться самостоятельно в возрасте до 10 лет. На уровне желудочка создается лево-правый шунт, величина которого зависит от размера дефекта. При больших дефектах происходит значительное увеличение легочного кровотока обратно в левое предсердие, что увеличивает нагрузку на левое сердце и увеличивает левое предсердие. Длительное увеличение легочного кровотока приводит к повышению давления в легочной артерии, что также увеличивает систолическую нагрузку на правый желудочек, который может увеличиться и в конечном итоге перейти в фазу обструктивной легочной гипертензии, где может возникнуть двунаправленный или право-левый шунт. Заболевание предрасполагает к инфекционному эндокардиту. Типичным признаком является грубый систолический шум 4 — 5 степени между III и IV ребрами у левой границы грудины, проводимый в прекордиальную область, с мелким систолическим дрожанием. Если фракционный поток высок, может наблюдаться функциональный диастолический шум в апикальной области и гиперактивный и расщепленный второй звук легочного клапана. При наличии тяжелой легочной гипертензии в области легочного клапана появляется диастолический шум относительной недостаточности легочного клапана, а систолический шум исходного дефекта межжелудочковой перегородки может быть ослаблен или отсутствовать. Заболевание является врожденным, и эффективных профилактических мер не существует; необходимо добиваться раннего выявления, диагностики и лечения. Сердечная недостаточность может развиться в возрасте от 1 до 2 лет в случаях с большими дефектами, и прогноз плохой в случаях легочной гипертензии. Своевременное хирургическое лечение обычно позволяет добиться результатов, неотличимых от результатов нормальных людей.