Врожденный гипотиреоз (ВГ) также известен как эндемический кретинизм, зобный кретинизм и спорадический кретинизм. Дефицит йода является основной причиной эндемического кретинизма. Врожденный гипотиреоз в настоящее время определяется как любая низкая функция щитовидной железы, присутствующая при рождении. Нелеченный СН вызывает задержку роста, ухудшение интеллекта и метаболические аномалии в детском и подростковом возрасте. Нормальное развитие мозга и интеллекта во время вынашивания плода и в возрасте 2-3 лет зависит от гормонов щитовидной железы, и любая задержка в лечении приводит к снижению конечного IQ. В одном исследовании сообщалось, что 80% детей, получивших лечение в возрасте до 3 месяцев, имели конечный IQ более 90, по сравнению с 45%, получивших лечение в возрасте после 3 месяцев. Очевидно, что ранняя диагностика и лечение очень важны. С 1960-х и 1970-х годов развитие чувствительных иммуноанализов TSH и тиреоидных гормонов позволило изучить физиологию фетальной и пренатальной функции щитовидной железы у животных и людей и установить, что TSH не пересекает плаценту, что перенос тиреоидных гормонов от матери к плоду ограничен и что гипофизарно-тиреоидная система плода функционирует независимо от матери. Гипофизарно-тиреоидная система плода функционирует независимо от матери. Исследования функции щитовидной железы новорожденных показали, что быстрое охлаждение внешней среды после рождения стимулирует раннее повышение TSH, что приводит к увеличению физиологической активности щитовидной железы. Поэтому лучшее время для обследования новорожденных — 3-5 дней после рождения, когда физиологический пик TSH уже подавлен. Целью неонатального скрининга является обеспечение раннего лечения новорожденных, страдающих этим заболеванием, для достижения наилучшего конечного IQ. Проанализировав литературу, исследователи оценили 675 новорожденных с СН и 570 контрольных новорожденных, в результате чего среднее снижение IQ составило 6,3. Недавние исследования новорожденных и детей, получавших лечение для минимизации влияния на IQ, показали, что наиболее важным прогностическим фактором является тироксин. Наиболее важным фактором прогноза была доза тироксина и время начала лечения.