Редкие заболевания, особенно у детей, могут быть мучительным делом. Поиск причины заболевания часто бывает особенно длительным, дорогостоящим и изнурительным. Насколько высок уровень выявления редких заболеваний? Каковы относительно распространенные редкие заболевания у детей в Китае и сколько времени требуется для поиска причины традиционными методами? Какие заболевания упускаются из-за задержек в лечении?
Определение редких заболеваний не единообразно, некоторые профессиональные ассоциации определяют их как одно на 10 000, некоторые профессиональные ассоциации определяют их как одно на миллион, а в настоящее время более признанным определением редких заболеваний является одно на 10 000; хотя заболеваемость редкими заболеваниями низкая, существует много видов заболеваний, плюс большая база населения в Китае, поэтому общее количество редких заболеваний очень, очень велико, и редкие заболевания, которые редки во всем мире, будут зарегистрированы в большом количестве в Китае, например, фенилкетонурия. Уровень заболеваемости составляет 1 к 17 000, а в больнице Синьхуа мы накопили 3 000 подтвержденных случаев, что является очень большим числом.
В настоящее время редкие заболевания, которые больше признаны в Китае, в основном сосредоточены на диагностируемых и предотвратимых заболеваниях, таких как фенилкетонурия, адренокортикальная гиперплазия, болезни обмена веществ, синдром хромосомной микроделеции/микродупликации и др. Традиционные методы диагностики включают анализ кариотипа, для которого требуется культура клеток, а диагностический цикл обычно составляет 2-3 недели. Хотя биохимический анализ необходим, биохимический анализ изменяется с человеческим организмом и имеет большую изменчивость, что требует нескольких последующих динамических наблюдений для подтверждения диагноза, что может легко привести к задержке лечения некоторых заболеваний, таких как фенилкетонурия, если раннее лечение и раннее вмешательство может быть совершенно не влияет на интеллект, но диагностическая идея фенилкетонурии состоит из трех шагов: 1. 1, не фенилкетонурия; 2, классическая фенилкетонурия или злокачественная фенилкетонурия; 3, генетическое подтверждение; Иногда биохимические результаты не являются типичными, в результате чего на первом этапе и втором этапе для подтверждения диагноза трудности, фенилкетонурия имеет 6 генов, первый шаг и второй шаг типирования приводит к трудно выбрать, какой ген тестировать, последующий диагноз не может быть проведена таким образом задерживая лечение, но с развитием второго поколения секвенирования Однако, с развитием второго поколения секвенирования, мы можем проверить все 6 генов вместе и пропустить первый и второй шаги непосредственно, и подтвердить диагноз биохимической проверки в первом и втором шагах.
Каков текущий статус диагностики и лечения редких заболеваний в Китае?
В настоящее время редкие заболевания в основном полагаются на клинический опыт и генетическую диагностику, но многие редкие заболевания все еще не имеют лечения, и диагностика таких не поддающихся лечению редких заболеваний в основном предназначена для пренатальной диагностики будущего ребенка, в то время как генотипы многих редких заболеваний могут четко определить клинический фенотип; кроме того, диагностика большого числа пациентов с редкими заболеваниями ускорит исследование знаний фармацевтических компаний и исследовательских групп о таких заболеваниях, тем самым закладывая основу для возможного лечения.