I. Что такое фенилкетонурия? Фенилкетонурия (ФКУ) — это нарушение обмена веществ, вызванное генетической мутацией, которая приводит к повышенной концентрации фенилаланина в крови и моче. 2. Какой вред наносит организму ПКУ? Фенилаланин накапливается в…
После обследования новорожденного с подозрением на фенилкетонурию вы должны: 1. Подтвердить диагноз, проведя анализ ребенка на ген PAH. Если у ребенка обнаружены две вызывающие болезнь мутации в гене PAH и…
1. У семей, в которых родился ребенок с фенилкетонурией, вероятность рождения еще одного ребенка с фенилкетонурией составляет 25%, и существует высокая вероятность того, что слепые роды приведут к трагедии. Конг…
Потеря слуха — одно из самых распространенных нарушений среди новорожденных (детей). От одного до шести из каждых 1000 новорожденных имеют потерю слуха. В Китае за последние 5 лет ежегодно рождается…
Непатентованное название препарата Кетотифен таблетки — Кетотифен фумарат таблетки. Таблетки кетотифена фумарата используются для лечения аллергического ринита и аллергической бронхиальной астмы. Дети могут принимать таблетки кетотифена, но поскольку таблетки кетотифена…
1. Комплексная оценка клинического и пищевого статуса перед началом лечения: Перед началом кетогенной диеты необходимо провести подробный сбор анамнеза и обследование, особенно пищевых привычек ребенка, чтобы получить архивные записи для…
Показания для кетогенной диеты: 1. Рефрактерная детская эпилепсия: для детей всех возрастов с различными типами припадков с лекарственно-рефрактерной эпилепсией. Многочисленные исследования показали, что можно прогнозировать наличие у пациентов рефрактерной эпилепсии,…
В целом, нормальное значение нейрон-специфической энолазы составляет 15,7-17,0 нг/мл. Она является одной из энолаз, участвующих в гликолитическом пути, и обычно обнаруживается в нервной и нейроэндокринной тканях, реже встречается в других…
Если кетогенная диета неэффективна для контроля приступов и улучшения когнитивных функций, то кетогенную диету следует постепенно снижать с соотношения 4:1 до 3:1 и 2:1 жиры/(белки + углеводы) во всех потребляемых…
Многие люди, в том числе и многие врачи, когда сталкиваются с пациентом с фенилкетонурией, не задумываясь и с большой опаской говорят родителям ребенка: быстро прекращайте грудное вскармливание, больше никакого грудного…