I. Что такое фенилкетонурия? Фенилкетонурия (ФКУ) — это нарушение обмена веществ, вызванное генетической мутацией, которая приводит к повышенной концентрации фенилаланина в крови и моче. 2. Какой вред наносит организму ПКУ? Фенилаланин накапливается в тканях мозга и вызывает повреждение клеток мозга, что приводит к умственной отсталости и аномальному поведению детей: возбуждению, гиперактивности, замкнутости и т.д. Фенилаланин не может быть преобразован в комплексин, что приводит к недостаточному синтезу меланина, в результате чего у детей желтые волосы и светлая кожа. Что вызывает ПКУ? Мутация в гене PAH вызывает дефицит фермента фенилаланин гидроксилазы, что препятствует метаболизму фенилаланина. Является ли ПКУ наследственным? PKU является типичным аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что у каждого человека есть два гена PAH, один из которых нарушен, а другой нормальный. Если оба родителя являются носителями, и оба родителя передают ребенку плохой ген PAH, у ребенка разовьется заболевание, поскольку оба гена PAH являются плохими. Как выявляется PKU? PKU подозревается, если при обследовании новорожденных обнаружено аномальное повышение уровня фенилаланина. Как диагностируется PKU? Если ребенок проходит тест на ген PAH и Если в гене PAH обнаружены две мутации, вызывающие заболевание, и мутации можно разделить (т.е. по одной мутации у каждого родителя), диагноз подтверждается. Как лечить ФКУ? Дети с диагнозом фенилкетонурия после генетического тестирования должны быть посажены на специальную диету, т.е. рецепт и план питания под руководством врача, с целью поддержания концентрации фенилаланина в крови ребенка на должном уровне, чтобы избежать повреждения нервной системы и других тканей ребенка, вызванного высоким содержанием фенилаланина, что может привести к умственной отсталости и другим нарушениям. Как можно предотвратить ПКУ? Если оба родителя являются носителями причинного гена, то между 16-20 неделями беременности следует взять амниотическую жидкость, чтобы проверить плод на наличие ПАГ. Если плод унаследует две мутации, то в будущем у него разовьется заболевание, и рекомендуется прервать беременность.