После обследования новорожденного с подозрением на фенилкетонурию вы должны: 1. Подтвердить диагноз, проведя анализ ребенка на ген PAH. Если у ребенка обнаружены две вызывающие болезнь мутации в гене PAH и мутации можно разделить (т.е. по одной мутации у каждого родителя), диагноз можно подтвердить, если мутаций не обнаружено, необходимо дальнейшее исследование причины. 2. детям с диагнозом «фенилкетонурия», поставленным генетически, необходимо соблюдать специальную диету, т.е. под руководством врача разрабатываются рецепты и планы питания с целью поддержания концентрации фенилаланина в крови ребенка на должном уровне, чтобы избежать повреждения нервной системы и других тканей ребенка высоким содержанием фенилаланина, что может привести к умственной отсталости и другим заболеваниям.