История фенилкетонурии.
В 1934 году мать двух умственно отсталых детей в возрасте 7 и 4 лет сообщила доктору Фоллингу в Норвегии, что у ее детей специфический запах, что побудило доктора Фоллинга провести детальное обследование этих двух детей, в результате которого в их моче было обнаружено вещество под названием фенилкетонат, и именно это открытие привело к тому, что мы сейчас называем фенилкетонурией.
Более двух десятилетий спустя доктор Бикель из Бирмингемской детской больницы в Англии предпринял первую попытку лечения двухлетней девочки с помощью диеты с низким содержанием фенилаланина, а в 1964 году доктор Гатри в США создал лабораторный метод скрининга крови на фенилкетонурию. С тех пор скрининг крови новорожденных в сочетании с низкофенилаланиновой диетотерапией был полностью внедрен среди детей с фенилкетонурией и их семей.
В 1992 году доктор Ву в США обнаружил мутировавший ген фенилаланингидроксилазы у пациента с фенилкетонурией, что сделало генную терапию возможной в будущем.
Что такое фенилкетонурия?
Фенилкетонурия — это заболевание, которое передается от одного родителя к другому, в результате чего нарушается нормальное использование фенилаланина в белке, поступающем в организм, вызывая изменения в химических веществах организма, которые, если их не контролировать, могут привести к тяжелой умственной отсталости.
Что такое фенилаланин?
Основными компонентами белка являются различные аминокислоты, а фенилаланин — это один из видов аминокислот, который не используется должным образом людьми с фенилкетонурией.
Когда белковосодержащие продукты попадают в организм и начинают перевариваться в желудке, первым шагом в переваривании является отделение различных аминокислот. Разделенные аминокислоты (включая фенилаланин) всасываются в кровоток для выполнения своих соответствующих функций. В детстве эти аминокислоты (включая фенилаланин) должны быть доступны для роста и развития. Однако любая диета содержит слишком много аминокислот, чтобы удовлетворить потребности детей в росте и развитии. Избыток аминокислот преобразуется в другие вещества с помощью специальных химических ферментов в организме, причем каждая аминокислота требует своего собственного химического фермента для преобразования.
Обычно избыток фенилаланина превращается в тирозин под действием фенилаланин гидроксилазы, которая необходима организму для синтеза гормонов, нейротрансмиттеров для мозга и меланина.
Как фенилкетонурия вызывает умственную отсталость?
Фенилкетонурия вызывается отсутствием в организме фенилаланингидроксилазы или ее неспособностью функционировать, что приводит к накоплению фенилаланина в крови, дефициту тирозина и других важных химических веществ, синтезируемых из него. Когда содержание фенилаланина в крови и тканях организма продолжает увеличиваться, это приводит к серьезной умственной отсталости, нарушая нормальный рост и развитие мозга ребенка.
Как диагностируется фенилкетонурия?
Новорожденных лучше всего обследовать на фенилкетонурию после 3 дней кормления при рождении. Положительные результаты скрининга требуют дальнейших подтверждающих и типирующих тестов для окончательной постановки диагноза. Если ребенок не был обследован в период новорожденности, его следует как можно скорее отвести к врачу при появлении таких симптомов, как задержка развития, судороги, пожелтение волос, специфический запах мочи и пота, экзема. Фенилкетонурия поражает примерно одного из каждых 11 000 новорожденных в Китае, ежегодно рождается около 1 000-1 300 детей.
Почему дети заболевают фенилкетонурией?
Это заболевание передается по наследству от обоих родителей. Возможно, ваша первая мысль — ни у кого в семье вашей пары нет фенилкетонурии, так как же болезнь передается вашему ребенку?
Мы все знаем, что дети имеют черты, схожие с их родителями, и что все генетические черты контролируются информацией, хранящейся в клетках организма, называемой генами. Гены родителей копируются в оплодотворенной яйцеклетке, и рождается новая жизнь, поэтому индивидуальные характеристики этой новой жизни контролируются генами родителей. Обычно нашему организму требуется только один ген в клетке для выражения одной характеристики. При фенилкетонурии ген, контролирующий производство фенилаланингидроксилазы, неправильный у обоих родителей, и ребенок наследует как неправильный ген от отца, так и неправильный ген от матери.
Почему родители бессимптомны?
Как родитель ребенка с фенилкетонурией, один из ваших генов фенилаланингидроксилазы неисправен, а другой нормален, потому что нормального гена достаточно для поддержания характеристик, поэтому вы бессимптомны и являетесь носителем гена фенилкетонурии, а шансы на встречу двух носителей очень малы, примерно 1 к 2500.
У всех ли ваших детей фенилкетонурия?
Нет. Каждый родитель несет один нормальный ген и один дефектный ген, и каждый ребенок наследует по одному гену от каждого родителя, поэтому они могут унаследовать как нормальные, так и дефектные гены от своих родителей. Каждый из ваших новорожденных имеет один шанс из четырех заболеть фенилкетонурией, один шанс из двух быть носителем того же гена, вызывающего заболевание, что и вы, и один шанс из четырех быть абсолютно здоровым. Эти шансы одинаковы для каждой беременной женщины. Тот факт, что у вас уже есть ребенок с фенилкетонурией, не меняет шансов на то, что у вашего новорожденного будет фенилкетонурия при будущей беременности.
Узнаете ли вы, есть ли фенилкетонурия у вашего следующего ребенка?
Возможно узнать, есть ли у ребенка фенилкетонурия на ранних сроках беременности, но сначала необходимо провести генетическую диагностику обоих родителей и ребенка с этим заболеванием, а затем зачать ребенка на основании окончательных результатов, а затем дождаться определенного срока беременности, чтобы взять амниотическую жидкость и хорион для пренатальной диагностики.
Возможно ли иметь ребенка с фенилкетонурией?
Да. И мужчины, и женщины могут иметь детей, как и все остальные, и если супруг не является носителем, то и их ребенок не будет носителем. Шанс того, что будущий супруг ребенка с фенилкетонурией является носителем гена фенилкетонурии, составляет 1 к 50, поэтому шанс того, что их ребенок унаследует фенилкетонурию, составляет 1 к 100. Если супруг или супруга также из семьи с фенилкетонурией, вероятность того, что у их ребенка будет это заболевание, намного выше. Если супруг или супруга также являются пациентами с фенилкетонурией, то можно быть уверенным, что все их дети будут иметь фенилкетонурию.
Что должна делать женщина с фенилкетонурией, когда она забеременеет?
Женщины с фенилкетонурией хотят иметь и воспитывать детей. Во время беременности интеллект и тело ребенка повреждаются из-за высокого уровня фенилаланина в материнской утробе. Этот ущерб является необратимым и начинает проявляться уже на ранних сроках беременности. Этого повреждения можно избежать, если начать соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина до беременности и придерживаться ее до рождения ребенка. Низкая концентрация фенилаланина в момент зачатия и на протяжении всей беременности должна быть обеспечена для нормального роста и развития ребенка.
Пациентка должна всегда находиться в контакте с медицинским специалистом, а до планируемой беременности необходимо установить правильный режим питания. На протяжении всей беременности должен быть строгий диетический контроль и регулярное наблюдение.
Как должны лечиться родители?
В дополнение к специальному диетическому уходу, к детям с фенилкетонурией следует относиться как к здоровым детям, не проявляя чрезмерного сочувствия или защиты.
Специальные диетические формулы могут показаться сложными, доверьтесь своему врачу, который окажет вам необходимую поддержку и помощь.
Что делать, если диагностирована фенилкетонурия?
После того как заболевание диагностировано, вы должны кормить ребенка смесью с низким содержанием фенилаланина до тех пор, пока концентрация фенилаланина в крови не снизится до нормального уровня. Поскольку фенилаланин является незаменимой аминокислотой для роста и развития человека, даже человек с фенилкетонурией должен ежедневно потреблять минимальное количество фенилаланина, необходимое для обеспечения роста и развития. Поэтому небольшое количество фенилаланина, необходимое младенцам, можно получить из рассчитанного количества грудного молока или обычной детской смеси.
Как составить диету при фенилкетонурии?
Регулярные диетические смеси содержат гораздо больше фенилаланина, чем могут переносить дети с фенилкетонурией. Напротив, принцип диетической формулы для фенилкетонуриков заключается в том, чтобы обеспечить только минимальное количество фенилаланина, необходимое для обеспечения роста и развития ребенка.
A. Рыба, мясо, яйца и молоко богаты белком, а значит, содержат большое количество фенилаланина, поэтому эти продукты запрещены.
B. Другие продукты содержат небольшое количество белка, которые можно употреблять, рассчитав его количество. Однако необходимо регулярно проверять концентрацию фенилаланина в крови, чтобы держать ее в определенном безопасном диапазоне.
C. Большинство фруктов, овощей, масел, конфет и варенья можно употреблять.
D. Суточная потребность в белке у пациентов с фенилкетонурией обеспечивается в основном за счет заменителей белка, не содержащих фенилаланин. Эти заменители белка должны быть получены по рецепту от медицинского работника и могут обеспечить минимальное количество безопасного белка для роста и развития больного ребенка.
Обычно профессиональный педиатр подберет продукт, наиболее подходящий для вашего ребенка и семьи, и проконсультирует вас относительно общего количества ежедневного потребления и способа его употребления. Белковые заменители являются жизненно важной частью диеты для людей с фенилкетонурией и должны потребляться в суточном рационе во время каждого приема пищи, чтобы обеспечить стабильную концентрацию фенилаланина в течение дня. В ежедневный рацион также необходимо включать достаточное количество витаминов и минералов. Они должны поставляться по рецепту врача.
Как контролировать уровень фенилаланина в крови?
Если уровень фенилаланина в крови вашего ребенка слишком высокий или слишком низкий, вам следует как можно скорее связаться с врачом, чтобы можно было скорректировать диету.
Можно ли прервать прием специальных диетических смесей?
Нет сомнений в том, что дети с фенилкетонурией должны соблюдать строгую диету с низким содержанием фенилаланина на протяжении всего периода роста и развития. Подросткам и взрослым рекомендуется пожизненное ограничение потребления фенилаланина под наблюдением врача. Диетический контроль особенно важен для пациенток детородного возраста.