Фенилкетонурия — относительно распространенное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом фермента в метаболическом пути фенилаланина. Оно часто встречается у потомства от кровосмесительных браков, и 40% больных братьев и сестер могут иметь это заболевание. Однако отсутствие фенилаланингидроксилазы в печени вследствие мутаций в гене фенилаланингидроксилазы является самой основной биохимической аномалией заболевания, но тяжесть клинических проявлений может сильно варьироваться, если пары оснований мутаций оказываются разными, так что типичная фенилкетонурия может включать некоторые легкие проявления гиперфенилаланинемии. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, и после диагностики этого заболевания нам может понадобиться дальнейшее типирование, будь то классическое или атипичное, а медикаментозное лечение и диагностика не совсем совпадают, поэтому нам необходимо дальнейшее генетическое тестирование или сопутствующие тесты, чтобы в дальнейшем дать возможность этим детям пройти дальнейшую диагностику и лечение, а также уменьшить проявление некоторых его последствий.