Фенилкетонурия — распространенное нарушение обмена аминокислот, вызванное дефектом фермента в метаболическом пути фенилаланина, который препятствует превращению фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению фенилаланина и его кетокислот и их массивной экскреции с мочой. Заболевание является относительно распространенным среди наследственных заболеваний, связанных с дефицитом обмена аминокислот, и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Симптомы следующие: 1. Норма при рождении: симптомы обычно появляются в возрасте 3-6 месяцев и становятся очевидными в возрасте 1 года.
2. Неврологическая система: Основной причиной является отставание в интеллектуальном развитии, с различной степенью интеллектуального снижения. Также могут возникать судороги, которые с возрастом могут уменьшаться или прекращаться. Это может сопровождаться тусклым выражением лица, аномальным поведением, гиперактивностью, мышечными спазмами и повышенным тонусом мышц.
3. Изменения внешности: Кожа часто сухая, склонная к экземе и расчесыванию. При рождении цвет волос нормальный, но в постнатальные месяцы, из-за ингибирования тирозиназы, синтез меланина снижается, поэтому цвет волос ребенка светлый и коричневый.
4. Аномалии мочи и пота: Из-за отсутствия фенилаланингидроксилазы из фенилаланина образуется фенилактат и фенилуксусная кислота, которые выделяются с потом и мочой и имеют затхлый запах (или крысиный запах).
В заключение, основными клиническими особенностями детей с фенилкетонурией являются умственная отсталость, психоневрологические симптомы, экзема, признаки почесывания кожи, депигментация и крысиный запах, а также аномалии ЭЭГ. При ранней диагностике и своевременном лечении вышеупомянутые клинические проявления могут не проявляться, интеллект может нормализоваться, а аномалии ЭЭГ — восстановиться.