До какого возраста доживают дети с фенилкетонурией?

Количество лет, которые может прожить ребенок с фенилкетонурией, зависит от конкретных симптомов, лечения и индивидуальных факторов ребенка, которые следует анализировать в каждом конкретном случае и не обобщать.

Фенилкетонурия — это генетическое нарушение обмена веществ, которое может вызвать неврологическое повреждение, приводящее к задержке умственного развития, двигательного развития и высокой вероятности осложнений. Если ребенок диагностируется и лечится на ранней стадии, то есть с помощью скрининга заболеваний новорожденных, дети с фенилкетонурией диагностируются и лечатся быстро. Около 90% детей с фенилкетонурией достигнут нормального интеллекта, не окажут влияния на продолжительность жизни и, как правило, проживут долго. Однако, если инфекция выявлена поздно и уже присутствует, продолжительность жизни относительно невелика, примерно до сорока лет, в зависимости от конкретного человека.

Поэтому рекомендуется избегать кровосмесительных браков и активно обследовать новорожденных. Если установлено, что у ребенка фенилкетонурия, важно проводить агрессивное лечение. Ребенку можно ежедневно давать диету с низким содержанием фенилаланина и уделять внимание контролю соответствующей температуры и влажности в помещении.