I. Как происходит диагностика и типирование фенилкетонурии 1. Диагноз фенилкетонурии у пациентов основывается на симптомах умственной отсталости, желтых волосах, белом цвете кожи, отставании в моторном и языковом развитии у детей и может быть диагностирован по повышенному содержанию фенилаланина в крови при лабораторных исследованиях. Однако в настоящее время в некоторых местах врачи недостаточно осведомлены об этом заболевании, и когда они сталкиваются с такими пациентами, они не думают об этом заболевании и не проводят соответствующие тесты, что часто приводит к пропуску диагноза или неправильной диагностике, поэтому это заболевание требует внимания большинства врачей. Проводимый в настоящее время скрининг неонатальных заболеваний может позволить диагностировать ФКУ до начала заболевания, а раннее лечение было проведено, поэтому начало ФКУ у детей встречается реже, чем раньше.
2. Типирование фенилкетонурии Диагностика фенилкетонурии является лишь частичным диагнозом, и существуют различные типы фенилкетонурии, обусловленные патогенезом заболевания, и различные методы лечения для различных типов, поэтому, как только ФКУ диагностировано, необходимо раннее типирование. Во-первых, по анализу птерина в моче и измерению активности дигидроптеридинредуктазы в эритроцитах, она делится на 2 основные категории — нормальный и аномальный метаболизм тетрагидроптеринов.
Во-вторых, существует 4 типа ФКУ с нормальным метаболизмом гидроптеридина, а именно: 1. Классическое ПКУ: концентрация фенилаланина 31 200 ммоль/л, неэффективное лечение тетрагидробиоптерином.
2. Умеренная гиперфенилаланинемия: концентрация фенилаланина в крови 120 ммоль/л-360 ммоль/л. 3. Умеренная гиперфенилаланинемия: концентрация фенилаланина в крови 360 ммоль/л — 1200 ммоль/л. 4. Фенилкетонурия, реагирующая на тетрагидробиоптерин: фенилкетонурия, эффективная для терапии тетрагидробиоптерином.
Существует 3 типа PKU с нарушением метаболизма тетрагидроптеридина: 1. 6-Пирувойлтетрагидроптеридин синтаза дефицитный тип: повышенная концентрация неохлора в моче, пониженная концентрация биоптерина, повышенный уровень фенилаланина в крови, эффективная для терапии тетрагидробиоптерином.
2, тип дефицита дигидроптеридинредуктазы: активность дигидроптеридинредуктазы эритроцитов крови снижена, фенилаланин крови повышен или в норме, повышен до лечения тетрагидробиоптерином, эффективен, активность дигидроптеридинредуктазы эритроцитов крови снижена.
3, тип дефицита гуанозинтрифосфат циклической гидролазы I: концентрация неотрансферрина в моче и концентрация биотрансферрина снижены, фенилаланин в крови повышен или нормальный, повышение до лечения тетрагидробиоптерином эффективно.