Лечение классической диеты D с низким содержанием фенилаланина Продолжительность лечения: Рекомендуется лечить ребенка как минимум до пубертатного периода, предпочтительно пожизненно, с соответствующим ослаблением диетических ограничений в зрелом возрасте.
Принципы лечения: 1. Потребление фенилаланина должно обеспечивать минимальные потребности для роста и метаболизма. Из-за отсутствия фенилаланингидроксилазы в печени пациента фенилаланин не может нормально метаболизироваться с образованием тирозина и накапливается в крови в больших количествах, вызывая неврологические повреждения, а фенилаланин метаболизируется обходным путем с образованием фенилпирувата и фенилуксусной кислоты, которые в больших количествах выводятся с мочой, поэтому моча пациента имеет специфический неприятный крысиный запах. В то же время, фенилаланин является незаменимой аминокислотой для роста и развития, и недостаточное его поступление также приведет к задержке роста, что может серьезно привести к смерти. Поэтому фенилаланина не должно быть ни слишком много, ни слишком мало.
2. С другой стороны, поскольку натуральный белок содержит 4-6% фенилаланина, необходимо контролировать потребление натурального белка и использовать сухое молоко с низким или отсутствием фенилаланина или сухой белок в качестве основного источника белка для детей, а также обеспечить достаточное количество калорий.
3.Грудное молоко по-прежнему является лучшим питанием для детей, находящихся на грудном вскармливании, и давать рассчитанное количество грудного молока очень полезно для развития больных детей, поэтому никогда не прекращайте грудное вскармливание.
4. Необходимо учитывать индивидуальные различия. Поскольку степень дефекта активности фенилаланингидроксилазы у детей сильно варьируется, диетическое лечение должно придерживаться принципа индивидуализации, а из-за различий в потребностях в белках, калориях и фенилаланине и их переносимости детьми всех возрастов, рецепты должны составляться и корректироваться в соответствии с возрастом, весом и концентрацией фенилаланина в крови каждого ребенка, чтобы концентрация фенилаланина в крови контролировалась на должном уровне.
5, пища содержит белок, кроме жира и сахара; среди них содержание фенилаланина составляет 3%D5% от белка. Поэтому трудно исключить фенилаланин из обычных продуктов питания.
(1) Можно использовать сухое молоко с низким содержанием фенилаланина или без него, протеиновый порошок, крахмал и напитки, и такое питание с низким содержанием фенилаланина дополняется грудным молоком и молоком или другим дополнительным питанием.
(2) Для обеспечения эффективности лечения необходимо регулярно контролировать концентрацию фенилаланина в крови. Нормальная концентрация фенилаланина в крови составляет 1-2 мг/дл, типичная концентрация фенилаланина в крови без лечения составляет >20 мг/дл, в основном между 20-50 мг/дл, >50 мг/дл встречается редко. Мониторинг концентрации Phe в крови следует повторять один или два раза в неделю в течение первого месяца после диетической терапии и один раз в месяц в дальнейшем. При необходимости следует провести анализ крови на аминокислоты для определения уровня тирозина, соотношения аминокислот с разветвленной цепью и ароматических аминокислот и т.д.
(3) При атипичной фенилкетонурии, помимо диетического лечения, следует принимать различные нейромедиаторы, такие как тетрагидробиоптерин (BH4), дофа, 5-гидрокситриптамин, фолиевая кислота и т.д.
(4) Детей с другими сопутствующими заболеваниями следует лечить симптоматически. Например, детей с судорогами следует как можно раньше начать лечить обычными противоэпилептическими препаратами. Дети с экземой могут выздороветь спонтанно после удовлетворительного контроля концентрации Phe в крови. Если экзема тяжелая, то для симптоматического лечения могут назначаться препараты местного действия.
(5) Ферментная терапия и генная терапия ПКУ является фермент-дефицитным заболеванием, и заместительная ферментная терапия, безусловно, является идеальным методом лечения, но ферментные препараты с терапевтической ценностью пока не найдены из-за ограничений по безопасности, стабильности и реакциям отторжения. Теоретически, исправление дефектных генов с помощью генной терапии является основным способом лечения ПКУ. Однако генная терапия при ПКУ находится на стадии экспериментов на животных и еще очень далека от клиники.