Частота этого заболевания составляет 1 на 4000, а причинами являются дисгенезия щитовидной железы (75%), аномалии гормонов щитовидной железы (10%), гипоталамо-гипофизарный дефицит TSH (5%) и транзиторный гипотиреоз (10%). Преходящий гипотиреоз возникает в результате приема лекарств, высокого содержания йода и материнских тиреоидстимулирующих блокирующих антител (TSBAb), проходящих через плаценту и подавляющих функцию щитовидной железы плода. В большинстве случаев заболевание носит диссеминированный характер. Рутинный скрининг новорожденных на гипотиреоз практикуется как в развитых странах, так и в Китае. Измерение TSH в пяточной крови (метод тестовой бумаги) в настоящее время считается наиболее надежным методом скрининга. Критерием подозрительного случая является TSH 20-25 mU/L. В подозрительных случаях проводится дополнительное измерение TSH и T4 в сыворотке крови, и диагностическими критериями заболевания являются: TSH >7 mU/L и TT4 <84 нмоль/L (6,5 мкг/дл) в возрасте от 1 до 4 недель. Образцы должны быть собраны в течение 3-5 дней после родов. На слишком ранний забор крови влияет пульсирующая секреция TSH у новорожденного, и возникают ложноположительные результаты. Слишком поздний скрининг задерживает начало лечения и снижает его эффективность. Принцип лечения заключается в ранней диагностике и адекватном лечении. Чем раньше начата терапия тиреоидными гормонами, тем лучше, и она должна быть начата в течение 4-6 недель после родов. Последующие исследования показали, что если лечение начато в течение 45 дней, то коэффициент интеллекта (IQ) ребенка в возрасте 5-7 лет будет таким же, как у нормального ребенка, а задержка с лечением повлияет на нервно-интеллектуальное развитие ребенка. Лечением выбора является левотироксин (L-T4), начальная доза которого составляет 10-15 мкг/кг/день L-T4. Цель - как можно скорее достичь нормального уровня ТТ4 в сыворотке крови и поддерживать его в верхней 1/3 нормального диапазона для новорожденных, т.е. 10-16 мкг/дл. Для уверенности в эффективности лечения следует измерять FT4 после достижения цели и поддержания его в верхней 1/3 нормального диапазона. Значения TSH в сыворотке крови обычно не используются в качестве целевых значений для лечения. Это связано с тем, что повышенный уровень ТТГ сохраняется в течение длительного времени, поскольку гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной оси требуется время для перестройки. Лечение транзиторного неонатального гипотиреоза обычно поддерживается в течение 2-3 лет, а прекращение приема препарата зависит от функции щитовидной железы. Тем, у кого есть отклонения в развитии, потребуется длительное медикаментозное лечение.