Детский врожденный гипотиреоз, также известный как кретинизм, может быть вызван и проявляться врожденным гипотиреозом или дефектом фермента в синтезе гормонов щитовидной железы, что приводит к заболеванию гипотиреозом, которое вызвано недоразвитой или недостаточно развитой щитовидной железой, возможно, из-за того, что мать имеет какое-то заболевание щитовидной железы, антитела к щитовидной железе вырабатываются в кровотоке, и это самодостаточное антитело проходит через плаценту к плоду и разрушает его Это может быть связано с заболеванием щитовидной железы матери, выработкой антител к щитовидной железе в кровотоке, которые проходят через плаценту к плоду и разрушают всю или часть ткани щитовидной железы, или применением антитиреоидных препаратов во время беременности матери, которые подавляют синтез тиреотропина, и дефицитом тиреотропина, обычно обусловленным идиопатическим гипопитуитаризмом, или дефектом развития гипоталамуса, гипофиза, который снижает выработку тиреотропина гипофизом, или гипотиреозом или реакцией органов-мишеней. Период физиологической желтухи затягивается в неонатальном периоде, поэтому сразу после рождения наблюдаются растяжение живота и запоры, много сна, замедленная реакция на внешний мир, трудности с кормлением, низкий, хриплый крик, низкая температура тела, типичные симптомы могут проявиться через шесть месяцев после рождения, со своеобразным лицом, большой головой и короткой шеей, сухой кожей, отеком слизистой на лице, отеком век, расширением расстояния между глазами, уплощенным носом, большим, толстым языком, часто высовывающимся изо рта, растяжением живота, пупочной грыжей, низким ростом. Пациент невысокого роста, с коротким туловищем и конечностями, медленно передвигается, умственно отсталый, медленно реагирует, имеет плохой аппетит, мало двигается и имеет вялое выражение лица. В случаях эндемического гипотиреоза, вызванного дефицитом йода, значительно страдает центральная нервная система ребенка, что характеризуется умственной отсталостью, спастическим параличом, глухотой и немотой. Чем раньше выявлен и вылечен гипотиреоз, тем лучше результат. Нелеченный или недиагностированный зоб у младенцев может иметь серьезные последствия для развития центральной нервной системы, приводя к умеренной или тяжелой задержке развития, которая может поставить под угрозу физическое развитие в детстве. Неонатальный или врожденный гипотиреоз встречается примерно у 1 из 4000 живорожденных. Наиболее распространенной причиной является врожденное отсутствие щитовидной железы (отсутствие щитовидной железы), которое требует пожизненного лечения. Признаки и симптомы включают цианоз, стойкую гипербилирубинемию, трудности с кормлением, хриплый плач, пупочную грыжу, нарушение дыхания, гигантский язык, большой родничок и задержку развития скелета. Реже новорожденный временно страдает гипотиреозом. Заболевание можно выявить до появления клинических признаков с помощью рутинной процедуры скрининга новорожденных на фильтровальную бумагу. Лабораторные тесты включают измерение тироксина (Т4) и тиреоид-стимулирующего гормона (ТСГ) в сыворотке крови. Сразу после постановки диагноза необходимо назначить лечение L-тироксином и тщательно контролировать его. Соответствующая начальная доза составляет 10-15 мкг/кг в день перорально (это позволяет быстро достичь нормальных концентраций Т4 в сыворотке крови), затем доза корректируется в младенческом возрасте для поддержания концентраций Т4 в сыворотке крови в пределах 10-15 мкг/дл (129-193 нмоль/л). После 1 года обычная доза составляет 4-6 мкг/кг в день для поддержания титрованных концентраций Т4 и TSH в сыворотке крови в пределах нормы. в пределах нормы. Необходимо следить за тем, чтобы не допустить передозировки, так как это может привести к медикаментозно вызванному гипертиреозу. При лечении у большинства младенцев наблюдается нормальное двигательное и интеллектуальное развитие. Ювенильный гипотиреоз, или приобретенный гипотиреоз, часто вызывается аутоиммунным тиреоидитом (тиреоидитом Хашимото). Некоторые признаки и симптомы такие же, как и у взрослых, включая увеличение веса, запоры, сухие, грубые волосы, желтую, холодную или шершавую кожу. Симптомы, которые отличаются от симптомов детского гипотиреоза, включают задержку роста, задержку развития костей и часто задержку полового созревания.