Spina bifida
Spina bifida — это врожденный порок развития позвоночника, также известный как spina bifida, или неполное закрытие позвоночника. Это заболевание в основном связано с нарушением развития нервной трубки во время развития эмбриона в организме матери, и в настоящее время считается, что оно связано с дефицитом фолиевой кислоты на ранних сроках беременности. Основными патологическими изменениями при spina bifida является различная степень недостаточности отростков позвонков и позвоночных пластинок, что приводит к неполному закрытию позвоночного канала, при этом содержимое позвоночного канала непосредственно прилегает к позвоночному каналу или даже выступает за его пределы. Поражение может охватывать один или несколько позвонков и часто связано с неврологическими или другими системными деформациями. Spina bifida чаще всего встречается в пояснично-крестцовом отделе, в меньшей степени в шейном сегменте и реже в других областях.
Клинические проявления spina bifida
Общие клинические проявления spina bifida можно суммировать следующим образом.
1. местные кожные проявления: выпуклость или вдавленность кожи в пояснично-крестцовой области, возможно с выделениями или инфекцией; гирсутизм; выпуклые большие образования и т.д.
2, дисфункция нижних конечностей: включая сенсорные нарушения нижних конечностей и промежности, такие как сенсорное онемение стоп, а в тяжелых случаях ожоги или порезы, до сих пор неизвестные боли; двигательная дисфункция нижних конечностей, особенно стоп и лодыжек, такие как падение стопы, волочение пальцев ног при ходьбе; деформации стоп и лодыжек нижних конечностей, такие как подковообразная косолапость и др.
3. дисфункция мочеиспускания и фекалий: часто встречаются запоры и недержание мочи. Аномалии мочеиспускания являются результатом различных патологических изменений при spina bifida, приводящих к нейрогенному мочевому пузырю и, в тяжелых случаях, на поздних стадиях, к уретеропельвикальному выпоту и, в конечном итоге, к почечной недостаточности. Почечная недостаточность является основной причиной смерти таких пациентов.
4. другие проявления: боль в пояснице, ягодицах, нижних конечностях и т.д.
Классификация spina bifida
В зависимости от степени поражения, заболевание обычно называют рецессивной spina bifida, если нет явного выпячивания содержимого спинномозгового канала, и, наоборот, доминантной или кистозной spina bifida.
(i) Оккультная spina bifida
Spina bifida без выпячивания содержимого позвоночного канала называется оккультной spina bifida и обычно наблюдается в пояснично-крестцовом отделе, чаще всего вовлекая пятый поясничный и первый крестцовый позвонки. Кожа в области поражения в основном нормальная, с небольшими незначительными отклонениями, такими как гиперпигментация, расширенные капилляры, впадины на коже и локальная волосатость. Однако в позвоночном канале в месте spina bifida могут быть различные патологические изменения, такие как рубцы, спайки, эмболия, комбинированные липомы, дерматома или эпителиоидные опухоли, что приводит к сдавлению или вовлечению спинного мозга и нервных корешков, вызывая ряд неврологических симптомов.
Оккультная spina bifida и связанные с ней поражения часто вызывают симптомы, которые нелегко обнаружить у младенцев и маленьких детей. Легко не заметить отклонения у младенцев, потому что их функции конечностей и кишечника постепенно развиваются, они не совершенны и не жалуются. Только когда двигательная функция ребенка и/или контроль мочеиспускания нижних конечностей развиты значительно хуже, чем у детей того же возраста, или когда нижние конечности деформированы, или когда ребенок продолжает часто мочиться в школьном возрасте, считается, что ребенок страдает от врожденной spina bifida и сопутствующих патологий, которые могли повредить спинной мозг и корешки cauda equina. В небольшом количестве случаев врожденное поражение обнаруживается на ранней стадии или рано замечается родителями из-за аномалий кожи в крестцовой области.
Симптомы, связанные с occult spina bifida, часто появляются до взрослого возраста, но не во всех случаях occult spina bifida проявляются симптомы; многие пациенты остаются бессимптомными до взрослого возраста и обнаруживаются только случайно во время таких исследований, как рентгенография или МРТ. В небольшом числе случаев у взрослых заболевание выявляется по наличию недержания мочи, болей в пояснице и ногах, миастении гравис или по наличию соответствующих симптомов после травмы пояснично-крестцовой области, по поводу которой наблюдается пациент.
(ii) Открытая спина бифида
В соответствии с патологическими взаимоотношениями между выпуклостью и тканями нервов и спинного мозга, клинически чаще всего встречаются следующие два типа.
1, выпячивание позвоночника: выпячивание стенки кистозной полости и твердой мозговой оболочки (и арахноидальной мембраны) продолжается, киста может быть заполнена спинномозговой жидкостью или другими веществами, но без нервной ткани, кистозная полость часто формируется через дефект позвоночной пластинки в тонкой шейке и субарахноидальное пространство в позвоночном канале, иногда эта шейка также закрыта спайками. Этот тип характеризуется тем, что спинной мозг и его нервные корешки расположены в пределах спинномозгового канала, но могут быть сопутствующие поражения, такие как гипоспадия или эмболия спинного мозга и интрадуральные липомы.
На фотографии справа показано большое образование в верхней части грудного отдела спины у пациентки-подростка. К счастью, это было только выпячивание позвоночника, МРТ не показала одновременного выпячивания спинного мозга и нервных корешков, и у пациентки не было сопутствующих неврологических симптомов. При хирургическом лечении прогноз отличный.
Выбухание спинного мозга: Этот тип характеризуется выбуханием спинного мозга с нервными корешками дорсально с кистозной полостью в дефекте позвоночной пластинки, с различной степенью спаек с выстилкой кистозной полости и окружающими тканями.
У детей с манифестным spina bifida с рождения в задней продольной оси позвоночника наблюдается кистозное образование в форме сада, размер которого варьируется от крупной кисты с тонкой шейкой до широкого, форниксовидного основания. Кожный покров образования часто увеличивается с возрастом и может быть нормальным, или может быть виден как единичное или множественное небольшое углубление, или может быть тонким и полупрозрачным, и может сопровождаться другими аномалиями, такими как гидроцефалия.
В зависимости от тяжести поражения, у детей с выпуклостями позвоночника может не быть значительных неврологических симптомов. У детей с тяжелой формой spina bifida и spina bifida спинного мозга неврологические признаки и симптомы могут быть различными, включая слабость нижних конечностей или деформацию стоп, гипестезию, отсутствие реакции или слабость на акупунктуру, недержание мочи и запоры.
Диагностика и лечение spina bifida
При выявлении или подозрении на spina bifida необходимо провести рентгенографию пояснично-крестцового отдела позвоночника и магнитно-резонансную томографию (МРТ). Рентген используется для выявления костных дефектов, таких как пластинки позвонков; МРТ используется для выявления повреждений внутри выпячивающейся капсулы и позвоночного канала, что важно для постановки окончательного диагноза, принятия решения о необходимости операции, руководства операцией и уменьшения повреждения нервов. Кроме того, уродинамика и урологическое УЗИ важны для понимания наличия или отсутствия нейрогенного мочевого пузыря, отслеживания функции мочевыводящих путей и обеспечения соответствующего лечения.
Целями хирургического вмешательства при манифестном spina bifida, которое почти всегда требует хирургического лечения, являются
1. удаление выбухающей стенки кисты для восстановления нормальной или близкой к нормальной формы
2. высвобождение спаек спинного мозга и нервных корешков и втягивание выпячивающейся нервной ткани в спинномозговой канал.
3. восстановление дефекта мягких тканей, при необходимости поворот пояснично-дорсальной фасции для восстановления.
Ранняя операция обычно целесообразна, если ребенок хорошо переносит операцию и анестезию; если бурса очень тонкая или разорвана, требуется срочная или ранняя операция. При наличии возможности до начала лечения следует провести МРТ. Важно не только удалить образования, но и не обращать внимания на спайки спинного мозга и нервов и их репозицию, так как это не только не защитит нервы, но и затруднит дальнейшее лечение. После операции рану следует содержать в чистоте и следить за ее заживлением.
Операция должна активно рассматриваться у пациентов с (1) возникшей дисфункцией фекалий и нижних конечностей и (2) сопутствующей эмболией спинного мозга, интрадуральной липомой или значительными спайками, которые могут вызвать неврологические симптомы в будущем. Цель операции — ослабить эмболию, освободить спайки и компрессию спинного мозга и нервов и т.д., чтобы предотвратить появление и усугубление неврологических симптомов.