Улучшение этиологии наследственной глухоты и улучшение результатов реабилитации после КИ В современных исследованиях по реабилитации наследственной глухоты после кохлеарной имплантации существует множество пробелов. Генетическая этиология глухоты до конца не изучена, и примерно 44% пациентов с КИ имеют аутосомно-рецессивную глухоту. Вместе с другими генетическими заболеваниями глухоты, на долю генетической глухоты теоретически приходится примерно 60% всей популяции глухих, а еще 10% пациентов нуждаются в дальнейших исследованиях. Большинство пациентов с генетической глухотой, прошедших слуховую и речевую реабилитацию с помощью КИ, достигли хороших результатов, но есть и те, у кого результаты были плохими или неэффективными. Необходим дальнейший анализ причин различий в результатах, а также дальнейшее совершенствование работы кохлеарных имплантатов для приспособления к пациентам с генетической глухотой различного молекулярного патогенеза. КИ также имеет множество ограничений. Например, хотя КИ может устранить многие генетические причины нарушения слуха, высокая стоимость и плохие результаты для некоторых пациентов после имплантации делают ее неприемлемой для многих пациентов и семей, поэтому необходимо найти другие эффективные методы лечения нейросенсорной глухоты, такие как трансплантация стволовых клеток, регенерация волосковых клеток и генная терапия глухоты. Активная профилактика является эффективным способом решения проблемы наследственной глухоты, и до появления преимплантационной диагностики наследственной глухоты для пренатальной диагностики генов глухоты обычно отбирали амниотические ворсинки хориона и амниотическую жидкость или пуповинную кровь плода на 11-22 неделе беременности. Процесс отбора генетически нормальных эмбрионов для переноса с целью получения здорового следующего поколения с помощью биопсии и генетического анализа, обычно известен как ЭКО третьего поколения. Сообщалось о случае, когда пара с носителем гена глухоты SLC26A4 успешно родила нормально слышащих близнецов с помощью ПГД. Преимущество этого метода заключается в том, что он позволяет сбалансированно усиливать микроскопические ткани ранних эмбрионов и диагностировать моногенную генетическую глухоту, одновременно сканируя все хромосомы для точной диагностики генетической глухоты. Также возможно выявить хромосомную анеуплоидию и изменение числа копий с помощью секвенирования всего генома второго поколения, а также выявить аномалии малых хромосомных фрагментов; это позволяет не только обнаружить и избежать врожденных дефектов, вызванных распространенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна, но и провести скрининг. MALB может также отсеивать эмбрионы со сложными делециями и дупликациями хромосомных фрагментов, что позволяет избежать постимплантационного выкидыша и аборта плода из-за хромосомных аномалий и повысить жизнеспособность имплантации. Метод MALBAC — самый передовой метод в мире, который позволяет повысить однородность амплифицированных продуктов ДНК, избежать ошибочного диагноза из-за потери фрагментов генов, имеет низкую погрешность и высокую чувствительность и подходит для выявления моногенных заболеваний. Кроме того, генная терапия — метод точной медицины для лечения сенсоневральной глухоты — также является актуальной темой исследований, но в настоящее время она находится на стадии испытаний на животных. Предполагается, что в будущем в этой области будет сделан прорыв, что сделает возможным генную терапию глухоты у человека. В заключение следует отметить, что большинство пациентов с наследственной глухотой (тяжелая/очень тяжелая сенсоневральная глухота) достигли хороших результатов после КИ и слухо-речевой реабилитации, а эффекты реабилитации связаны с различными генами, вызывающими глухоту; пока КИ активно проводится для реабилитации наследственной глухоты, необходимо активно изучать стратегии лечения и профилактики наследственной глухоты с помощью точной медицины.