Два года назад пациентка в возрасте около 20 лет в связи с периодической слабостью конечностей в течение пяти лет обращалась в ряд крупных больниц нашего города, ей был поставлен диагноз полимиозит, проводилась длительная глюкокортикоидная терапия, но существенного облегчения симптомов не наступало. С мыслью о том, что надо попробовать, пациентка обратилась в мою специализированную клинику за медицинской помощью. Из-за длительного заболевания и неудовлетворительных результатов лечения пациентка потеряла веру в свое будущее и жизнь. Первое, что она сказала при встрече со мной, было: «Доктор, можно ли меня еще вылечить? Как долго мне еще придется использовать гормоны?». Я успокоил пациентку, чтобы укрепить ее уверенность в лечении, а с другой стороны, систематически проводил сбор анамнеза, физикальное обследование и проверял результаты вспомогательных тестов. После ряда сопоставлений у меня возникли сомнения в предыдущем диагнозе пациентки, поэтому я госпитализировал пациентку в больницу и повторно исследовал биоптат мышцы, результаты гистологического и ферментативного окрашивания которого подтвердили диагноз не полимиозита, а редкой метаболической миопатии, называемой миопатией липидных отложений. После этого мы провели анализ крови и мочи на органические кислоты и генетический тест. С одной стороны, мы немедленно скорректировали план лечения, назначили витамин B2, левоканидин и другие препараты, через полмесяца симптомы слабости у пациента значительно уменьшились, через 2 месяца результаты генетического теста также подтвердили, что это был дефицит витамина B2, связанный с болезнью отложения липидов, а через 3 месяца наблюдения пациент в основном полностью выздоровел, и «лицо полной луны» исчезло. Лицо полной луны» также исчезло, и наконец-то появилась давно забытая улыбка.