Прогрессирующий оссифицирующий миозит — редкое врожденное наследственное заболевание соединительной ткани, которое проявляется прогрессирующей оссификацией соединительной ткани по всему телу и двусторонними симметричными аномалиями развития пальцев рук (ног). Смерть может наступить в результате окостенения грудных мышц, что приводит к затруднению дыхания, или в результате окостенения жевательных мышц, что препятствует приему пищи, или в результате скованности тела, что приводит к длительному постельному режиму и мультисистемным инфекциям, от которых нет окончательного лечения. Оссифицирующий миозит можно разделить на три категории: 1) травматический ограниченный оссифицирующий миозит: ограниченное окостенение мышцы в определенной области под воздействием внешней силы; 2) нетравматический ограниченный оссифицирующий миозит: ограниченное окостенение мышцы без явного воздействия внешней силы; 3) врожденный прогрессирующий оссифицирующий миозит: приобретенный вследствие врожденного генетического фактора, с генерализованным, множественным, прогрессирующим окостенением. Врожденный прогрессирующий оссифицирующий миозит, крайне редкое наследственное заболевание соединительной ткани, трудно проследить в семейной истории из-за низкой распространенности, высокой инвалидизации и низкого уровня брачности. Он характеризуется молодым возрастом начала заболевания и возникает преимущественно в поперечнополосатых мышцах, связках, сухожилиях, фасциях и коже. На каждом участке до окостенения наблюдаются симптомы, похожие на инфекцию, такие как покраснение, отек, тепло и боль, которые исчезают сами по себе без лечения, а в тот же день или в течение нескольких недель появляется твердый узелок, который постепенно застывает и увеличивается без давления. Врожденный прогрессирующий оссифицирующий миозит — редкое доминантно наследуемое поражение соединительной ткани с генерализованной, прогрессирующей, множественной оссификацией. Впервые заболевание было описано Патеном в 1692 году у пациента с «ветвистым человеком», позже также известного как «коралловый человек», и, вероятно, обусловлено врожденным генетическим дефицитом определенных компонентов соединительной ткани, с ранним появлением выраженного интерстициального отека Заболевание вызвано не травмой, а выраженным интерстициальным отеком и пролиферацией в соединительной ткани, с вторичной атрофией и дегенерацией мышечных волокон, а затем кальцификацией и оссификацией мезодермальной ткани. Заболевание начинается в младенчестве и характеризуется врожденными аномалиями развития скелета и прогрессирующим оссифицированием мягких тканей. Аномалии развития в основном проявляются симметричными аномалиями мизинцев обеих рук и бурситными деформациями обеих стоп, с короткой деформацией и бурситом. Этот признак присутствует в каждом случае и является важной диагностической основой. Оссификация мягких тканей обычно наблюдается в поперечнополосатых мышцах, связках, сухожилиях, фасциях и коже, но не в языке, гортани, диафрагме и мышцах сфинктера. Окостенение происходит по ходу мышечных волокон и может соединяться с костями, образуя мостики между соседними костями и вызывая тугоподвижность сустава. Окостенение связок вокруг позвоночника может сузить межпозвоночное пространство и вызвать изменения в виде «бамбукового узла». Мышцы, фасции, связки и сухожилия по всему телу постепенно окостеневают и окостеневают, в конечном итоге делая туловище неподвижным из-за деформации и тугоподвижности суставов. Обширная оссификация грудных мышц приводит к остановке дыхания из-за респираторного дистресса или смерти из-за оссификации жевательных мышц, что не позволяет пациенту принимать пищу. Эффективного лечения, замедляющего прогрессирование заболевания, не существует. Применение гормонов, стероидов и радиотерапии оказалось неэффективным в лечении этого заболевания. Хирургические процедуры по удалению оссифицированной ткани могут быть травматичными и могут привести к рецидиву более серьезного оссифицирования в той же области в течение короткого периода времени, поэтому важно остановить кровотечение интраоперационно, если операция требуется в качестве последнего средства.