1. В какой части позвоночника происходит поражение spina bifida? Это деформация, возникающая в позвоночнике? ОТВЕТ: Spina bifida — это относительно распространенная деформация развития позвоночника, которая может возникнуть в любом отделе позвоночника. Нормальный позвоночник человека состоит из 26 позвонков, соединенных закрытым каналом в центре позвоночника, называемым спинномозговым каналом, в котором находятся спинномозговая оболочка, нервы и спинной мозг. Spina bifida возникает, когда пластинки позвонков не смыкаются или смыкаются неполностью во время эмбрионального развития, в результате чего образуется щель в позвоночном канале, который уже не представляет собой замкнутую трубчатую структуру. Spina bifida чаще всего наблюдается в пояснично-крестцовом отделе и иногда в грудном сегменте, причем дефект в основном располагается в задней части позвоночника и очень редко — в передней.2. Существует ли высокая заболеваемость spina bifida? Присутствуют ли пациенты при рождении? О: Распространенность spina bifida высока. Вообще говоря, существует два типа spina bifida: доминантная spina bifida и рецессивная spina bifida. Наиболее распространенными типами spina bifida являются манифестная spina bifida, которая представляет собой деформацию, видимую невооруженным глазом и обычно обнаруживаемую или симптоматическую при рождении, и включает такие деформации, как выпячивание оболочки спинного мозга, спондилолистез спинного мозга и экстрофия спинного мозга, скрытый волосяной синус и другие деформации. С другой стороны, невидимая spina bifida — это состояние, при котором позвоночник внешне выглядит нормально, но имеется неполное смыкание позвонков, трещина в позвоночном канале или сочетание патологий спинного мозга или позвоночного канала, таких как эмболия спинного мозга, внутриспинальная липома и т.д. Она может протекать бессимптомно или отсутствовать после рождения, причем в большинстве случаев обнаруживается случайно после рождения и может оставаться бессимптомной всю жизнь. Распространенность доминантной spina bifida — это распространенность различных заболеваний, в то время как на распространенность рецессивной spina bifida влияет множество факторов, и статистика не является единой. О: Spina bifida — это распространенная деформация нервной трубки. Развитие нервной трубки регулируется рядом генов, таких как ген пути Wnt, ген пути Notch, ген Hox и так далее. 4. связано ли возникновение заболевания с воздействием радиации и химических веществ на мать во время беременности? Может ли повлиять неправильное применение лекарств во время беременности? ОТВЕТ: Многие лекарства могут вызывать деформацию нервной трубки, и одни из наиболее подтвержденных препаратов — ретиноевая кислота и этилентиомочевина. Однако неясно, обладают ли другие препараты, такие как антибиотики, противовирусные средства и другие распространенные лекарства, подобными тератогенными свойствами, и об этом нет никаких сообщений. Однако злоупотребление наркотиками во время беременности, особенно на ранних сроках, не рекомендуется. 5. Повышает ли недостаточное потребление фолиевой кислоты во время беременности вероятность развития заболевания? О: Да, сообщалось, что недостаточное потребление фолиевой кислоты во время беременности может увеличить распространенность аномалий нервной трубки. Напротив, 400 мкг фолиевой кислоты в день в течение первого-третьего триместра беременности значительно снижают частоту аномалий нервной трубки, включая spina bifida, что в настоящее время является общепризнанным и рекомендовано Всемирной организацией здравоохранения в качестве профилактического средства для беременных женщин во время беременности. Может ли это привести к параличу? Может ли это быть опасно для жизни? ОТВЕТ: Последствия spina bifida зависят от степени поражения спинного мозга и спинномозговых нервов. Могут быть затронуты сенсорные (в основном промежностные) и моторные функции пациента. При рецессивном spina bifida спинной мозг может оставаться бессимптомным в течение всей жизни без спинальной эмболии, в то время как при наличии спинальной эмболии могут возникать неврологические симптомы, сходные с симптомами открытой spina bifida. Spina bifida сама по себе не опасна для жизни, но различные вторичные патологии, такие как почечная недостаточность из-за нейрогенного мочевого пузыря, почечная недостаточность, приводящая к уремии, и внутрипозвоночные инфекции могут быть опасны для жизни.7. Может ли spina bifida повлиять на рост ребенка? О: Ни доминантная, ни рецессивная спина бифида не влияет на рост.