Кардиомиопатия — это гетерогенная группа заболеваний сердечной мышцы. В прошлом кардиомиопатия определялась как заболевание сердечной мышцы неизвестного происхождения. Кардиомиопатия эквивалентна первичной или идиопатической кардиомиопатии. С углублением понимания причин и патогенеза заболевания, кардиомиопатия была переопределена как заболевание, при котором структура и функция сердечной мышцы нарушены без ишемической болезни сердца, гипертонии, заболеваний клапанов сердца и врожденных пороков сердца, которые могут вызвать аномалии миокарда. Те заболевания, которые имеют определенную причину, определяются как специфические или вторичные кардиомиопатии. Исходя из анатомических особенностей и патофизиологии, кардиомиопатии классифицируются как гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМ), дилатационная кардиомиопатия (ДКМ), рестриктивная кардиомиопатия (РКМ), аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (ARVC) и несегментированные кардиомиопатии. Быстрое развитие молекулярной генетики за последние 20 лет привело к выявлению ряда связанных генетических мутаций при различных типах кардиомиопатий. Некоторые кардиомиопатии имеют четкую этиологию, и границы между первичными и вторичными кардиомиопатиями изменились. В последние годы появилась новая классификация кардиомиопатий, в которой особое внимание уделяется классификации кардиомиопатий с точки зрения генетики и генетических мутаций. Широкое внимание уделяется диагностике этиологии кардиомиопатий. Педиатрическая кардиомиопатия отличается от кардиомиопатии взрослых по этиологии, патогенезу и клинической картине. Зарубежные эпидемиологические исследования показали, что частота детской кардиомиопатии составляет 1,1-1,2 на 100 000, что в 8-12 раз выше у младенцев, чем у детей старшего возраста, и что примерно в 30-40% случаев после обследования выявляется определенная причина. На долю миокардита приходится 27% случаев (только дилатационная кардиомиопатия). Этиология различается между гипертрофической и дилатационной кардиомиопатиями. Тот факт, что доля детей с кардиомиопатиями, у которых установлен этиологический диагноз, все еще относительно мала, может быть связан с тем, что причины кардиомиопатий многочисленны и не широко известны; что специфические диагностические тесты доступны только в нескольких больницах (например, метаболические тесты) или еще не внедрены в клиническую практику (например, генетические тесты заболеваний); а также с отсутствием клинических диагностических процедур и стандартов. Диагностика причины кардиомиопатии очень важна, и некоторые кардиомиопатии потенциально могут быть обращены к норме или значительно улучшены с помощью лечения. В Китае существует значительный пробел в диагностике причины детской кардиомиопатии, что требует внимания и активных исследований и общения.