Дети с врожденным нефротическим синдромом имеют специфическую внешность: после рождения они часто имеют особую внешность, такую как низкая переносица, широкое расстояние между глазами, низкие уши, широкие черепные швы, широкие роднички и задние роднички, а также флексионная деформация бедер, коленей и локтей. Позже часто наблюдаются вздутие живота, асцит и пупочная грыжа. Какая профилактика связана с симптомами флексионной деформации бедер, коленей и локтей? Хорошо известно, что это заболевание является аутосомно-рецессивным расстройством, поэтому следует уделять особое внимание генетическому консультированию и пренатальной диагностике. Концентрация АФП в крови плода достигает пика на 13 неделе беременности, а когда у плода возникает протеинурия, АФП попадает в амниотическую жидкость вместе с белком мочи. АФП в амниотической жидкости может быть полезен в пренатальной диагностике беременных женщин, родивших ребенка с этим заболеванием на 11-18 неделе гестации. В последние годы исследования последовательности гена NpHSI позволили поставить окончательный пренатальный диагноз. В случаях вторичных заболеваний, вызванных различными инфекциями, следует активно проводить профилактику путем усиления пропаганды здорового образа жизни, наблюдения за беременными, дородовых осмотров и т.д. Лечение первичной причины (например, противосифилитическое лечение вторичного сифилиса) может привести к ремиссии нефропатии. В сочетании с другими клиническими и лабораторными проявлениями самой первичной причины диагноз обычно ясен. У детей раннего возраста с необъяснимым нефротическим синдромом с аномалиями наружных половых органов следует рассматривать синдром Драша. Этот синдром, о котором сообщил Драш в 1970 году, проявляется в виде эмбриональной опухоли почки (опухоль Вильма), мужского псевдогермафродитизма и поражения почек (которое может проявляться как нефротический синдром); в некоторых случаях наблюдается только дихотомическая картина. Почечная патология характеризуется диффузным гломерулонефритом (диффузным мезангиосклерозом) и атрофией канальцев, причем гломерулярные поражения чаще наблюдаются в поверхностной почечной коре, чем в проксимальном медулле.