Сгибательные деформации бедер, коленей и локтей диагностируются на основании семейного и врожденного анамнеза и клинических особенностей. Вторичные случаи заболевания известной этиологии должны быть исключены из дифференциальной диагностики, поскольку лечение первичного случая (например, жаропонижающее лечение вторичного сифилиса) может привести к ремиссии нефропатии. В сочетании с другими клиническими и лабораторными признаками первичного заболевания диагноз часто может быть установлен самостоятельно. Синдром Драша следует рассматривать у детей раннего возраста с необъяснимым нефротическим синдромом, ассоциированным с аномалиями наружных половых органов. Этот синдром, описанный Драшем в 1970 г., проявляется эмбриональными опухолями почек (опухолями Вильмса), мужским псевдогермафродитизмом и поражением почек (которое может проявляться в виде нефротического синдрома); в некоторых случаях наблюдается только дихотомическая картина. Патологические проявления в почках представлены диффузным мезангиальным склерозом и тубулярной атрофией, причем поражение более выражено в поверхностных гломерулах почечной коры, чем в проксимальном медуллярном слое. Причиной первичного врожденного нефротического синдрома, помимо финского типа врожденного нефротического синдрома, может быть также диффузный мезангиальный склероз, при этом заболевании перинатальные аномалии, размеры плаценты нормальные, начало заболевания, хотя и может быть уже в неонатальном периоде, но чаще при рождении через 3 месяца, переходит в почечную декомпенсацию, обусловленную уремией и смертью. Патоморфологически на ранней стадии наблюдается мезангиальный склероз, разрушение гломерулярно-капиллярной петли и отсутствие клеточной пролиферации; на поздней стадии — гломерулосклероз, тубулярный и интерстициальный фиброз. Кроме того, изредка возникают мелкие очаги поражения, патологические изменения в виде фокального сегментарного склероза, а эффект от лечения адренокортикотропным гормоном такой же, как и у детей старшего возраста. Инфантильный нефротический синдром (ИНС) и ХСН оба начинаются на первом году жизни, но ИНС начинается позже, чем ХСН, часто во второй половине первого года и особенно редко в течение первых 3 месяцев жизни. В настоящее время считается, что ВНС в основном обусловлена нарушением целостности гломерулярной мембраны, что повышает ее проницаемость и приводит к фильтрации большого количества протеинурии. Врожденный вывих бедра — один из наиболее часто встречающихся врожденных пороков развития у детей, причем чаще встречается задний вывих, который присутствует при рождении, причем у женщин он превышает мужской примерно в 6:1, левая сторона встречается в два раза чаще, чем правая, и реже — в двусторонних случаях. В основном это заболевание обусловлено врожденной дисплазией или аномалией вертлужной впадины, головки бедренной кости, суставной капсулы, связок и близлежащих мышц, что приводит к расшатыванию, подвывиху или вывиху сустава. Кроме того, к заболеванию предрасполагают аномальное положение плода в утробе матери и чрезмерное сгибание тазобедренного сустава, а также генетические факторы. Врожденная деформация коленного сустава — это врожденные структурные и функциональные изменения коленного сустава. Коленный сустав — самый крупный, сложный и совершенный структурный сустав в организме человека, состоящий из нижнего конца бедренной кости, верхнего конца большеберцовой кости и надколенника спереди. Основным движением при ДТП является сгибание и разгибание колена, с незначительной ротационной активностью в полусогнутом положении. Врожденное сращение локтевых костей — редкое врожденное заболевание, патогенез которого неясен и, как принято считать, обусловлен проксимальным неотделением проксимального конца мезодермального хрящевого отростка, который отходит от ствола и созревает для формирования локтевой кости у эмбриона примерно на пятой неделе развития. Этот синдром идентифицирован как аутосомно-рецессивное заболевание, поэтому особое внимание следует уделять генетическому консультированию и пренатальной диагностике. Концентрация АФП в крови плода достигает максимума на 13 неделе беременности, а при протеинурии у плода АФП попадает в амниотическую жидкость вместе с белками мочи, поэтому пренатальная диагностика часто проводится с помощью концентрации АФП в амниотической жидкости. Для беременных женщин, родивших ребенка с этим заболеванием, анализ амниотической жидкости на АФП в 11-18 недель беременности может быть полезен для пренатальной диагностики. В последние годы изучение последовательности гена NpHSI позволило поставить точный пренатальный диагноз. Вторично заболевшие различными инфекциями должны активно предупреждаться путем усиления профилактической и гигиенической пропаганды, диспансеризации беременных, дородовых осмотров и т.д.