Врожденная гипоплазия яичников является распространенной причиной низкого роста и аномального пубертатного развития у девочек. Впервые о ней сообщил доктор Тернер в США в 1938 году, поэтому ее также называют синдромом Тернера. Клинически у большинства детей наблюдается низкий рост. При рождении они могут быть ниже нормы по длине и весу, некоторые из них младше гестационного возраста, а их рост остается нормальным до 2-3 лет. В результате аномалии Х-хромосомы гонады и яичники у большинства детей недоразвиты и даже атрофируются в виде фиброзных пучков, поэтому к возрасту полового созревания ускорения роста в высоту не происходит, а примерно к 14 годам отставание в росте наиболее выражено по сравнению с девочками того же возраста. Нормальный женский кариотип — 46,XX, что означает наличие двух Х-хромосом. Типичный кариотип ребенка с синдромом Тернера — 45,XO, то есть на одну Х-хромосому меньше, чем у нормальной девочки. Существует множество других аномальных кариотипов (см. таблицу 1). Они вызваны полной или частичной потерей Х-хромосомы до или во время деления клетки. При синдроме Тернера около 95% плодов с кариотипом 45, XO спонтанно абортируются до 28 недель беременности, тогда как плоды с химерными кариотипами XO/XX чаще жизнеспособны и имеют более легкую форму заболевания. Чем выше доля клеток XO в химерном кариотипе XO/XX, тем больше число пороков развития; и наоборот, чем ниже доля клеток XO, тем меньше пороков развития.