Ребенок, девочка, в возрасте 11 лет и 6 месяцев, наблюдалась в нашей поликлинике 26 февраля 2007 года.
I. Жалобы родителей на момент консультации: маленький рост с детства.
II. История болезни
Если ребенок жалуется на низкий рост, первым шагом является определение того, действительно ли он низкий. Если рост ребенка ниже 3-го процентиля роста для детей того же возраста и пола, необходимо провести анализы на гормон роста и функцию щитовидной железы. У детей женского пола также необходимо провести хромосомное обследование, чтобы исключить хромосомные аномалии. Ли Вэньцзин, Эндокринно-генетический центр метаболизма, Пекинская детская больница
(i) Содержание и цель дальнейшего опроса.
1. спросите родителей, есть ли у них записи о росте ребенка за последние годы, чтобы можно было определить скорость роста ребенка. Если родители не могут предоставить такие записи, можно спросить родителей, будет ли одежда ребенка слишком мала через год или ребенок сможет без проблем носить ее в течение двух лет. Редко бывает, чтобы нормальный ребенок в процессе роста и развития носил одну одежду в течение двух лет.
2. спросите ребенка о его интеллектуальном развитии. Если низкий рост обусловлен дефицитом гормона роста, интеллектуальное развитие ребенка нормальное. В случае гипотиреоза или синдрома врожденной недостаточности яичников (синдром Тернера, TS) у ребенка может быть различная степень умственной отсталости.
3. у детей старшего возраста женского пола следует обратить внимание на наличие или отсутствие пубертатного развития вторичных половых признаков.
4. Спросите, родился ли ребенок недоношенным или с низкой массой тела.
5. спросите, есть ли у ребенка в анамнезе серьезные заболевания сердца, печени, почек и других важных органов и функциональные отклонения.
6. рост родителей ребенка, чтобы помочь в диагностике семейного низкорослости. Спросите, есть ли в семье похожие дети.
7. любые отклонения в беременности матери, например, история ранней беременности, история преэклампсии, история воздействия радиации и других токсических веществ.
(ii) Выводы (история болезни).
Ребенок родился на полном сроке, при рождении не взвешивался, но внешне выглядел как нормальный ребенок. Интеллектуальное развитие ребенка было близко к развитию ребенка того же возраста, и он мог адаптироваться к нормальному обучению. Нет данных о темпах роста ребенка в последние годы, но ребенок обычно может носить костюм в течение двух лет. Признаков пубертатного развития нет.
Ребенок родился в полный срок, как первый ребенок, и у матери была успешная беременность без каких-либо заболеваний. Рост ее сестры в возрасте 5 лет составляет 110 см.
В анамнезе нет серьезных сердечно-легочных, печеночных или почечных заболеваний. Родители ребенка имеют нормальный рост.
(1) Рост ребенка замедлен, и ее рост ниже третьего процентиля роста для того же возраста и пола, что указывает на обоснованность диагноза «низкий рост»; (2) Нет признаков пубертатного развития, что указывает на отсутствие полового созревания. Сестра ребенка имеет нормальный рост и развитие; ⑤ Родители ребенка оба нормального роста, поэтому семейную коротконогость можно исключить. (6) Ребенок родился на полном сроке и имел приблизительно нормальное состояние при рождении, исключая недоношенность или низкий вес при рождении.
Физическое обследование
(i) Содержание и цель предварительного физического обследования.
Точное измерение роста, чтобы помочь в оценке того, является ли ребенок низкорослым; измерение верхней и нижней части тела, чтобы определить, хорошо ли пропорционален ребенок; наличие специфических черт и признаков лица, пубертатного развития, чтобы помочь в диагностике ТС или гипотиреоза и т.д.
(ii) Результаты физического обследования.
Рост 128,5 см, высота сидя 70 см, расстояние между пальцами 126 см, вес 36,5 кг, рост ниже третьего перцентиля роста для того же возраста и пола, ясный, психически отзывчивый, невысокого роста и пухлого телосложения, без явного отека слизистых, низкая линия роста волос, положение ушей приблизительно нормальное, перепонки на шее (+), бочкообразная грудная клетка, расширенные межгрудные промежутки, сильные сердечные тоны, без шумов, живот, печень или селезенка не пальпируются. Увеличения нет, локтевой вальгус (+), нет отклонений при неврологическом осмотре. Двусторонние молочные железы I стадии по Таннеру, лобковые волосы на наружных половых органах I стадии по Таннеру.
IV. Результаты амбулаторного и внешнего осмотра.
Костный возраст: 11 лет.
УЗИ матки и яичников показало, что матка меньше, чем у ребенка того же возраста, а яичники билатерально полосатые.
Тест на гормон роста при движении: 2,2ng/mL в передней части, 7,6ng/mL в задней части.
Инсулиноподобный фактор роста-1 367, 1ng/mL, инсулиноподобный фактор роста связывающий протеин-3 3998ng/mL
Пол IV: гормон фолликулярного созревания 59,2mIU/mL, лютеинизирующий гормон 18,3mIU/mL, эстрадиол 19,6pg/mL, тестостерон 27,6ng/dL
Пять А-факторов: T3 199ng/dL, T4 9,4ug/dL, TSH 1,8uIU/mL, FT3 6,7pmol/L, FT4 21,7pmol/L.
Анализ физического и текущего обследования: (1) рост ребенка был ниже 3-го процентиля нормального роста для детей того же возраста и пола, и был установлен диагноз низкого роста; (2) пик моторного теста гормона роста был <10ng/mL, и, вероятно, был частичный дефицит гормона роста; однако, моторный тест был только скрининговым тестом, и костный возраст ребенка был нормальным, поэтому, был ли диагноз дефицита гормона роста, ожидает проведения теста стимуляции гормона роста с помощью лекарств. При физическом обследовании выявлены такие признаки, как низкая линия роста волос, перепончатая шея, бочкообразная грудная клетка, увеличенное расстояние между молочными железами и локтевой эктропион, без признаков вторичного полового развития, что позволяет предположить наличие ТС; ④ УЗИ органов малого таза показывает, что матка недоразвита, а яичники недоразвиты, что следует рассматривать на предмет наличия ТС; ⑤ Очевидного муцинозного отека лица нет, функция щитовидной железы в норме, что позволяет исключить низкий рост вследствие гипотиреоза; ⑥ Половые гормоны обследование: гонадотропины значительно повышены, тогда как ни один из периферических гормонов значительно не повышен.
V. Предварительный диагноз.
Необходимо выяснить причины низкого роста: (i) синдром врожденной гипоплазии яичников (TS); (ii) дефицит гормона роста?
VI. Дальнейшие лабораторные исследования
(i) Содержание и цель дальнейших исследований
1. хромосомное исследование, чтобы определить, обусловлен ли низкий рост хромосомной аномалией.
2. госпитализация для проведения теста стимуляции гормона роста с помощью лекарственных препаратов.
3. МРТ головы для исключения короткого роста из-за патологии центральной нервной системы.
(ii) Результаты обследования.
1. кариотип: 45, X/46, X, r(X).
2. МРТ головы не выявила никаких отклонений.
3. тест на стимуляцию гормоном роста пока не проводился, так как родители отказались от госпитализации для обследования.
Анализ результатов лабораторных исследований: аномальный кариотип. Кариотип был химерным, 45,X с 46,X,,r(X), химерным.
На основании результатов анализов были определены или исключены дальнейшие нарушения: (i) кариотип был аномальным, и можно было поставить диагноз синдрома врожденной гипоплазии яичников; (ii) тест на стимуляцию моторики гормоном роста ребенка не достиг пика 10ng/mL, но костный возраст ребенка соответствовал хронологическому возрасту и не подтвердил диагноз короткого роста из-за дефицита гормона роста, поэтому необходимы дополнительные подтверждающие тесты на стимуляцию, чтобы помочь в постановке диагноза. Следует исключить дефицит гормона роста.
VII. Дальнейшие шаги и цели обследования.
Дети с ТС могут иметь врожденные пороки сердца, врожденные пороки почек и другие аномалии, включая метаболические, иммунные, пищеварительные, нейропсихиатрические и другие системные отклонения, такие как ожирение, идиопатическая гипертензия, аномальная толерантность к глюкозе, заболевания щитовидной железы, остеопороз, средний отит, кондуктивная глухота и колит. Этот ребенок страдает ожирением, что может быть связано с ТС. Чтобы определить наличие сопутствующих заболеваний, необходимо провести тест на толерантность к глюкозе, чтобы исключить аномальную толерантность к глюкозе, рентген скелета, чтобы исключить остеопороз, и обследование слуха и других пяти сенсорных состояний ребенка, чтобы исключить глухоту. Если родители согласны, в больнице будет проведен тест на стимуляцию гормона роста, чтобы исключить дефицит гормона роста.
Диагноз: синдром врожденной гипоплазии яичников
На основании клинических признаков и результатов хромосомного анализа у этого ребенка установлен диагноз TS.
Лечение
Лечение ТС направлено на улучшение конечного роста ребенка во взрослом возрасте, коррекцию соматоформных деформаций, индуцирование и поддержание вторичных половых признаков и моделирование искусственного цикла. Для стимуляции роста используются высокие дозы гормона роста. В настоящее время рекомендуемая доза составляет 0,15 ЕД/(кг, сут). Заместительную терапию эстрогенами можно начинать, когда ребенок достигает 13 лет и имеет костный возраст более 11 лет.
После уточнения диагноза этому ребенку добавили 5 ЕД/день гормона роста и вводили подкожно каждый вечер во время сна. Он еще не начал заместительную терапию эстрогенами.
X. О синдроме Тернера
ТС, также известный как врожденная гипоплазия яичников, вызывается полным или частичным отсутствием одной Х-хромосомы во всех или части соматических клеток.
(i) Клинические проявления
1. Низкий рост, у некоторых пациентов наблюдается умственная отсталость различной степени. Степень задержки роста варьируется у детей с химерной формой.
2. женский фенотип с гипогонадизмом. Заболевание обычно инфантильно до вульвы; в пубертатном возрасте отсутствуют признаки вторичного полового развития, не развиваются молочные железы, нет лобковых и подмышечных волос, отсутствуют первичные менструации.
Заболевание имеет характерные соматические деформации, включая перепончатую шею, щитообразную грудную клетку, расширенное расстояние между молочными железами, гипопластические соски, локтевой эктропион, короткие и изогнутые четвертые и пятые пястные и/или плюсневые кости, узкие верхнечелюстные и нёбные дуги, маленькую нижнюю челюсть, внутренний кант, низкое расположение ушей и низкую заднюю линию волос.
4. эндокринно-метаболические, иммунные, пищеварительные и неврологические признаки и симптомы могут сочетаться, например, диабет, заболевания щитовидной железы, ожирение; иногда идиопатическая гипертензия, ревматоидное заболевание и т.д.
5. другие пороки развития: врожденные пороки сердца, в основном митральный клапан, аортальный клапан и сужение аорты; врожденные урологические пороки, такие как подковообразная почка; лимфатический отек дорсальной части рук и ног, наблюдаемый в неонатальный период; узкая верхняя челюсть (нёбо), относительно маленькая нижняя челюсть, внутренний кант, низкое положение ушей, порок развития ушей, низкая задняя линия волос, невусы пигментации кожи и т.д.
(ii) Дополнительные тесты
1. хромосомное кариотипирование является подтверждающим тестом и может иметь разнообразные кариотипические проявления.
(1) 45,XO — наиболее распространенный; (2) 45,XO/46,XX; (3) 45,XO/46,XY; 45,XO/47XXX и т.д.; (4) Изобарическая Х-хромосома или частично отсутствующая Х-хромосома. Мазки слизистой оболочки полости рта на наличие Х-хроматина (везикулы Барра, Х-везикулы) могут использоваться в качестве скрининга, но применяются редко.
2. значительное повышение уровня ЛГ и ФСГ в сыворотке крови и низкий уровень Е2 в период полового созревания
3. УЗИ малого таза: яичники полосатые или кистозные, а матка инфантильная или гипопластичная.
4. другие соответствующие тесты на наличие отклонений, такие как УЗИ сердца, УЗИ почек, функция щитовидной железы, толерантность к глюкозе, функция щитовидной железы и слух, если необходимо.
Лечение заключается в стимулировании роста и заместительной терапии эстрогенами для поддержания женских половых признаков.
Распространенность ТС среди живорожденных составляет от 1 из 2000 до 2 из 500 девочек, а низкий рост является наиболее частой жалобой в детских эндокринологических клиниках. Улучшение фенотипа является основной терапевтической целью.