У большинства детей с синдромом Тернера наблюдается гипогонадизм. Примерно у трети девочек с синдромом Тернера может произойти спонтанное половое созревание, но только у половины из них наступает первая менструация. Беременность — это исключительное событие, но она возможна у 2% пациентов с синдромом Тернера. Почему у детей с синдромом Тернера наблюдается гипогонадизм? У человека 23 пары из 46 хромосом, одна из которых является половой хромосомой. У мальчиков по одной Х-хромосоме и Y-хромосоме, а у девочек обе половые хромосомы являются Х-хромосомами. Если у девочки только одна Х-хромосома или отсутствует часть Х-хромосомы, у нее может быть синдром Тернера — врожденная гипоплазия яичников. Поскольку Х-хромосома содержит так много генов (1000 генов), ее потеря может вызвать множество проблем или даже серьезные проблемы, одной из главных из которых является гонадальная недостаточность. Фактически, плод с синдромом Тернера может иметь миллионы половых клеток в середине беременности матери, но их количество быстро уменьшается, оставляя лишь несколько фолликулов в фиброзных шнурах при рождении, что приводит к гонадальной недостаточности. Подавляющее большинство детей с синдромом Тернера бесплодны? На это есть две причины: одна из них — химерный синдром Тернера, когда одна часть клетки имеет нормальные 23 пары из 46 хромосом, а другая часть клетки имеет только 45 хромосом, причем одна Х-хромосома отсутствует, и чем выше доля нормальных клеток, тем менее тяжела гонадальная недостаточность. В другом случае число хромосом нормально, но структура хромосом аномальна, и так получается, что ген, контролирующий функцию яичников (в области Xq13-q26), остается нормальным, что позволяет сохранить функцию яичников. Теперь взрослые женщины с синдромом Тернера, которые не могут зачать ребенка естественным путем, могут получить шанс на материнство с помощью вспомогательной репродукции.