Врожденная дисплазия яичников также известна как синдром Тернера. Она проявляется в раннем возрасте как медленный рост и низкий рост, а в подростковом возрасте как дисплазия вторичных половых признаков. Рост взрослого человека обычно ниже 150 см. Типичные физические признаки включают множественные родинки, опущенные веки, низкий размер ушей, высокую нёбную дугу, низкую заднюю линию волос, короткую, широкую шею, перепончатую шею, бочкообразную или щитообразную грудь, широко расставленные соски, недоразвитые груди и соски, вальгусную форму локтей. Внешний вид атипичных детей в раннем возрасте существенно не отличается от нормальных детей. Оно часто ассоциируется с аномалиями почек и стенозом дуги аорты. Заболевание в основном связано с хромосомными аномалиями, причем у типичного ребенка на одну Х-хромосому меньше, чем у нормальной девочки. Может наблюдаться множественный химеризм, например, 45, X/46, XX, 45, X/47, XXX или 45, X/46, XX/47, XXX. Клиническая картина зависит от того, какая клеточная линия преобладает в химере. Если преобладают нормальные половые хромосомы, то аномальных признаков меньше; и наоборот, если преобладают аномальные хромосомы, то аномальных признаков больше. Синдром Тернера также может быть обусловлен аномальной структурой половых хромосом, например, делецией длинного или короткого плеча Х-хромосомы, образующей петлю или транслокацию. Клиническая картина зависит от количества делеций. В случаях делеции могут сохраняться остаточные фолликулы, и менструации могут появляться, а через несколько лет наступает аменорея. В детском возрасте врожденная дисплазия яичников в основном характеризуется низким ростом, а другие симптомы обычно не очевидны. Большинство случаев врожденной дисплазии яичников ранее наблюдались в акушерстве и гинекологии в зрелом возрасте из-за отсутствия менструации. В результате такой поздней презентации девочка упускает развитие своего роста и в итоге имеет низкий рост и слабые вторичные половые признаки, что может оказать значительное влияние на ее физическое и психическое здоровье. Врожденная дисплазия яичников — одно из наиболее серьезных заболеваний, вызывающих низкий рост у девочек. Родители должны регулярно следить за развитием роста своих детей и как можно скорее искать причину любых отклонений. Клиника роста нашего отделения детского здоровья специализируется на стандартной диагностике и лечении детей с аномальным развитием роста. На основе научной оценки костного возраста ребенка и уровня полового развития может быть использована терапия гормонами роста и половыми гормонами для максимального увеличения роста ребенка во взрослом возрасте и вторичных половых признаков, а также для поддержания менструального цикла в позднем подростковом возрасте. Небольшое количество таких детей могут забеременеть спонтанно во взрослом возрасте, но их развитие плода должно быть критически оценено. Детям с низким ростом рекомендуется посещать клинику натощак. Клиника роста детского отделения здравоохранения находится в комнате 21 на первом этаже медицинского блока.