Что такое синдром Тернера?
Синдром Тернера (СТ) — это заболевание, которое поражает только девочек и женщин. Девочки с синдромом Тернера имеют схожие характеристики, включая низкий рост, отсутствие полового развития в пубертатном периоде и перепончатую шею. Синдром Тернера встречается от 2 000 до 1 из 2 500 живорожденных. Большинство девочек с синдромом Тернера могут рассчитывать на здоровую, продуктивную и счастливую жизнь.
Признаки и симптомы синдрома Тернера
У девочек и женщин с синдромом Тернера могут быть различные признаки и симптомы. У каждого ребенка с синдромом Тернера наблюдаются различные физические и психологические изменения в развитии.
Младенчество
(1) Пороки развития сердца и сосудов
(2) Дряблость кожи на боковых поверхностях и задней части шеи
(3) Отек маленьких рук и ног и т.д.
Дети школьного возраста
(1) Замедленный рост
(2) Значительно меньший рост по сравнению со сверстниками
(3) Частые ушные инфекции
(4) Проблемы со слухом
(5) Проблемы с глазами и зрением
(6) Трудности в обучении
(7) Широкое расстояние между грудями
(8) Широкая грудь и т.д.
Подростки
(1) Неразвитая грудь (не появляются вторичные половые признаки)
(2) Отсутствие менструации в ожидаемом возрасте
(3) Низкая линия роста волос у взрослых
(4) Нерегулярные менструации
(5) Бесплодие
(6) Проблемы с сердцем
(7) Высокое кровяное давление и т.д.
Причины
Нормальная девочка рождается с двумя полными Х-хромосомами, которые являются женскими половыми хромосомами. Если в некоторых или во всех клетках организма отсутствует полностью или частично вторая Х-хромосома, может возникнуть синдром Тернера.
Для развития полноценной женской репродуктивной системы девочкам необходимы две полные Х-хромосомы. Некоторые девочки с синдромом Тернера наследуют только одну Х-хромосому, а у других в некоторых клетках вторая Х-хромосома присутствует частично. Это результат спонтанной ошибки в процессе деления клеток. Синдром Тернера не является генетическим заболеванием.
Осложнения
Многие девочки с синдромом Тернера ведут здоровый образ жизни.
Однако у некоторых девочек наблюдаются легкие или тяжелые осложнения, в том числе
(1) Бесплодие
(2) сердечные аномалии
(3) Хронический или рецидивирующий средний отит и потеря слуха
(4) трудности с кормлением в младенчестве и детстве
(5) Пороки развития почек и мочевыводящих путей
(6) Сахарный диабет
(7) Проблемы с глазами
(8) Высокие нёбные дуги и связанные с ними стоматологические проблемы
(9) Искривление позвоночника (сколиоз)
(10) Абдоминальные расстройства
(11) Ожирение
(12) Остеопороз (остеопения)
(13) Высокое кровяное давление
(14) Проблемы с визуально-пространственным обучением
(15) Трудности с социальными навыками.
Что может сделать медицинский специалист для ребенка с синдромом Тернера?
Они проведут тщательное и систематическое физическое обследование ребенка. Затем будет проведен ряд соответствующих тестов. Хотя это заболевание может быть диагностировано у девочек и женщин любого возраста, у большинства девочек диагноз ставится в детском или подростковом возрасте. У беременных женщин кариотипирование внутриутробного плода может быть проведено до родов. Если у взрослой молодой женщины наблюдается бесплодие, хромосомный тест также может выявить синдром Тернера. Ранняя диагностика синдрома Тернера очень важна, поскольку большинство детей, получающих в детстве терапию гормонами роста, приближаются к своему генетическому росту и достигают его, что снижает частоту случаев низкорослости и позволяет им лучше интегрироваться в общество, став взрослыми. Подростки получают терапию половыми гормонами для стимуляции полового созревания и роста. Если есть проблемы с сердцем или другие осложнения, они могут быть направлены к другим специалистам. После постановки диагноза врач поможет провести разъяснительную работу и проконсультировать по поводу заболевания. Родителям и детям также может понадобиться искать платформы для общения и поддержки у других пациентов с таким же заболеванием. Такие группы, как Ассоциация синдрома Тернера в Канаде, США и Великобритании, могут предоставить медицинские информационные ресурсы и помощь, а также поддержку со стороны семей с таким же заболеванием. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка может быть синдром Тернера, вам следует немедленно отвести ребенка к специалисту, чтобы не упустить наилучшие шансы на лечение.
Профилактика
Метода профилактики синдрома Тернера не существует. Беременные женщины из группы риска (те, у кого родился ребенок с ТС) могут пройти кариотипирование плода в перинатальном периоде.
Ключевые моменты
(1) Синдром Тернера поражает только девочек и женщин.
(2) Девочки с синдромом Тернера имеют схожие характеристики, включая низкий рост, отсутствие полового развития в пубертатном периоде и перепончатую шею.
(3) Большинство девочек с синдромом Тернера могут рассчитывать на здоровую, продуктивную и счастливую жизнь.
(4) Синдром Тернера не является генетическим заболеванием, а вызывается хромосомной делецией.
(5) Осложнения включают аномалии сердца и сколиоз.
(6) Лечение гормонами (гормонами роста и половыми гормонами) для стимулирования роста и улучшения пожизненного роста, а также для стимулирования полового развития и поддержания женственности.