Синдром Тернера также известен как врожденная гипоплазия яичников. У человека 23 пары из 46 хромосом, одна из которых является половой хромосомой: X и Y хромосомы у мальчиков и обе половые хромосомы у девочек. Если у девочки есть только одна Х-хромосома (т.е. Х-гаплогруппа) или отсутствует часть Х-хромосомы, у нее может развиться синдром Тернера — врожденная гипоплазия яичников. В целом, около половины пациентов с синдромом Тернера являются Х-моносомными, а 20-30% — химерными, то есть одна часть клетки имеет только 45 хромосом и отсутствует одна Х-хромосома, а другая часть клетки может иметь нормальные 23 пары 46 хромосом, или часть клетки может содержать Y-хромосому или Y-хроматин. Наличие Y-хромосомы или Y-кариотипа повышает риск развития опухолей гонадальных эмбриональных клеток и опухолей половых клеток с возрастом, что может быть связано со специфическими Y-белок-кодирующими генами вблизи места прикрепления хромосомы. Поэтому, хотя необходимость рутинного тестирования Y-хроматина (гибридизация in situ или ПЦР) у пациентов с синдромом Тернера спорна, рекомендуется проводить тестирование на Y-хроматин у пациентов с синдромом Тернера в больницах или учреждениях, которые имеют такую возможность. Пациенткам с синдромом Тернера, у которых выявлен кариотип Y-хроматина, следует проводить лапароскопическую гонадэктомию, даже если ультразвуковое изображение нечеткое. Однако у пациентов без признаков гонадального дисгенеза и при спонтанном зачатии целесообразно лишь тщательное наблюдение.